A síndrome de Edwards (ou trissomia 18) é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards.
As características principais da síndrome são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos. O dedo
indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés
têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas.
Incidência
Estes sintomas têm uma incidência de 1/8000 recém-nascidos, a maioria
dos casos do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de
trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Um dos
factores de risco é idade avançada da mãe. A esperança de vida para as
crianças com síndrome de Edwards é baixa, mas já foram registrados casos
de adolescentes com 15 anos portadores da síndrome. Toda mulher,
independente da idade, tem risco de ter um defeito cromossômico em seu
feto.
A maioria dos pacientes com a trissomia do cromossomo 18 apresenta
trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Entre os restantes, cerca de metade é constituído por casos de mosaicismo
e outro tanto por situações mais complexas, como aneuploidias duplas,
translocações.
Destes, cerca de 80% dos casos são devidos a uma
translocação envolvendo todo ou quase todo o cromossoma 18, o qual pode
ser herdado ou adquirido de novo a partir de um progenitor
transportador. Estudos recentes demonstram que, na maior parte dos casos
(85%), o erro ocorre na disjunção cromossômica da meiose materna, e somente 15% da meiose paterna.
O primeiro caso de trissomia 18 foi descrito por Edwards, no ano de 1960, daí o nome Síndrome de Edwards.
Sequelas
Cerca de 30% dos portadores da Síndrome de Edwards demonstram algum comprometimento do sistema nervoso central,
sendo os mais frequentes: alteração do padrão dos giros cerebrais,
alterações morfológicas cerebelares, mielomeningoceli, anomalias do
corpo caloso e hidrocefalia. Os pacientes apresentam, normalmente,
atrofia cerebral de graus variados, demonstrada na tomografia axial
computadorizada de crânio.
Características
Esta síndrome genética pode ser diagnosticada ao nascimento, ou mesmo
algum tempo depois, a partir de ser aspectos dismórficos (por se tratar
de uma síndrome extremamente complexa, as más formações descritas na
literatura são diversas, seguramente mais de 150), os quais podem variar
ligeiramente, mas que constituem um quadro sintomático anatômico comum:
- Hipertonia (característica típica);
- Estatura baixa;
- Cabeça pequena, alongada e estreita;
- Zona occipital muito saliente;
- Pescoço curto;
- Orelhas baixas e mal formadas;
- Defeitos oculares;
- Palato alto e estreito, por vezes fendido;
- Lábio leporino;
- Maxilares recuados;
- Esterno curto;
- Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos);
- Pés virados para fora e com calcanhar saliente;
- Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos;
- Unhas geralmente hipoplásicas;
- Acentuada má formação cardíaca;
- Anomalias renais (rim em ferradura)
- Anomalias do aparelho reprodutor.
Referências
- ↑ J. H. Edwards, D. G. Harnden, A. H. Cameron, V. M. Crosse, O. H. Wolff: A new trisomic syndrome. The Lancet, London, 1960 Apr 9; 1: 787-790. PMID 13819419
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