A síndrome de Silver-Russel (SSR) é
uma condição geneticamente heterogênea, compreendendo um espectro amplo
de apresentação clínica. Tem múltiplas causas, podendo ser devido a
herança autossômica dominante ou recessiva, a dissomia uniparental
materna em 7p11.2 (10% dos casos) ou por alterações epigenéticas na
hipometilação do DNA na região de controle do imprinting telomérico em
11p15, que envolve o gene H19, responsável por cerca de 38% dos casos da
síndrome de Silver-Russel, e o gene IGF2, que controla a ação do
hormônio do crescimento.
Não existem sinais ou características que sejamespecíficos da SSR. O diagnóstico de SSR deve ser suspeitado na presença
de retardo de crescimento intra-uterino acompanhado por déficit de
crescimento pós-natal e é baseado no encontro de características
clínicas como: retardo de crescimento intra-uterino (RCIU), retardo de
crescimento pós natal, perímetro cefálico normal, muitas vezes com a
aparência de "pseudohidrocefalia", clinodactilia do 5º dedo,
hemiassimetria facial e/ou corporal.
Algumas crianças tem face pequena e triangular com fronte ampla, queixo pequeno e estreito, baixa estatura com desproporção entre os segmentos superior e inferior e atraso na idade óssea. Pode ainda haver manchas café-com-leite, braquidactilia, criptorquidia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e dificuldades na aprendizagem. A velocidade de crescimento é normal sendo que a altura média dos adultos homens é de 151,2 cm e das mulheres adultas é de 139,9 cm.
Além disso, o acompanhamento rotineiro deve incluir a monitorização da velocidade de crescimento e a concentração de glicose no sangue. Algumas crianças podem desenvolver tumor de Wilms e/ou craniofaringeoma, assim, seria importante, pelo menos, a avaliação anual com ultra-som de abdome total e tomografia axial computadorizada de crânio.
O tratamento pode incluir terapia com hormônio de crescimento e suporte nas áreas em que a criança apresenta dificuldades, como fisioterapia, fonoterapia, terapia ocupacional e um plano de educação individualizado.
FONTE: http://dicionariodesindromes.blogspot.com.br/2010/01/sindrome-de-silver-russel.html
Minha filha tem SSR e gostaria de trocar esperencias meu contato gabic_29@hotmail.com
ResponderExcluirGabriela, se você quiser posso publicar um depoimento seu sobre a
ResponderExcluirsituação que você está passando. Ou qualquer outro comentário que
possa de alguma forma ajudar na compreensão desta síndrome. Desde já,meus agradecimentos.
Marcelo Pereira.