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Por Débora Carvalho Meldau |
As porfirias
formam um grupo de, no mínimo, oito doenças genéticas diferentes, além
de formas adquiridas, consequentes de deficiências enzimáticas
específicas no processo de biossíntese do heme, que resultam na
superprodução e acumulação de precursores metabólicos.
A palavra porfiria é oriunda do grego, que tem como significado
“pigmento roxo”. O nome também aparentemente está relacionado com a
coloração arroxeada dos fluidos corporais que os pacientes apresentam
durante um ataque.
Esta doença é utilizada para explicar a origem do mito dos vampiros e lobisomens, em consequência da semelhança entre os sinais e sintomas das porfirias com o folclore.
Ainda que os primeiros relatos da doença tenham sido referidas a Hipócrates, a explicação bioquímica foi dada em 1874 por Felix Hoppe-Sayler, e as porfirias agudas, em 1889, pelo médico holandês B.J.Stokis.
Existem diversos fatores que participam do desencadeamento destas doenças, como certos fármacos, bebidas alcoólicas, hormônios, dieta, estresse, exposição aos raios solares, entre outros.
As porfirias dividem-se em dois grupos, as hereditárias e as adquiridas. As primeiras são classificadas, preferencialmente, de acordo com o déficit enzimático específico.
Classifica-se de acordo com as manifestações clínicas, dividindo-se em porfirias agudas e cutâneas.
No caso de porfirias agudas, há predomínio dos sintomas neuropsiquiátricos, levando à dor abdominal, vômitos, neuropatia aguda, convulsões e distúrbios mentais, como alucinações, depressão, paranóia e ansiedade. Caso atinja o sistema nervoso autônomo, pode haver constipação, aumento ou queda da pressão arterial, taquicardia, entre outras arritmias cardíacas.
Nos casos graves, podem estar presente distúrbios eletrolíticos com hiponatremia, paralisia do bulbo cerebral com parada respiratória e distúrbio psiquiátrico resultando em suicídio.
Os ataques podem ser desencadeados por diversos fatores, como uso de determinados fármacos (como barbitúricos, bebidas alcoólicas, drogas, contraceptivo oral, sulfa, sedativos e alguns antibióticos), outros agentes químicos e alguns alimentos. Devido à queda glicêmica, o jejum também pode provocar os ataques.
As porfirias cutâneas a manifestação se dá sob a forma de foto-sensibilidade cutânea, com o surgimento de bolhas, necrose da pele e gengivas, prurido, edema e aumento do crescimento de pêlos em regiões como a fronte.
Em certos casos de porfiria, pode haver a alteração da cor da urina para avermelhada ou um acastanhada, devido à excreção de precursores do heme, após exposição aos raios solares. O acúmulo dos precursores do heme também pode se dar nos dentes e unhas, conferindo-lhes uma coloração avermelhada.
O diagnóstico é feito por meio da espectroscopia e exames bioquímicos do sangue, urina e fezes.
A hospitalização geralmente é necessária durante um caso de porfiria aguda. A suspensão de determinados medicamentos, como anticonvulsivantes, bloqueadores dos canais de cálcio, certos sedativos, antibióticos, entre outros, bem como a suspensão da ingestão de bebidas alcoólicas e do uso de tabaco.
Para prevenir novas crises, recomenda-se a adoção de uma dieta adequada, ou seja, rica em carboidratos, evitar a ingestão de bebidas alcoólicas, uso de tabaco, atividades físicas extenuantes e estresse.
No caso das porfírias cutâneas, a exposição à luz solar deve ser evitada, bem como traumas cutâneos. No caso de porfiria cutânea tarda, que é a forma mais freqüente de porfiria, flebotomias programadas e cloroquina ou hidrocloroquina são os tratamentos indicados durante a fase ativa da afecção. Fatores desencadeantes devem ser identificados e tratados.
Na porfiria eritropoiética utiliza-se beta-caroteno para melhorar a tolerância aos raios solares e a ingestão de colestiframina pode auxiliar na redução dos níveis de porfirinas em certos pacientes. Já nos casos de porfiria eritropoiética congênita, as transfusões sanguíneas e a administração oral de carvão ativado podem ajudar.
Todavia, nas formas mais graves, a esplenectomia (remoção cirúrgica do baço) e transplante de medula óssea são opções fundamentais.
Fontes:
http://www.ceev.net/porfiria1p.pdf
http://www.tuasaude.com/porfiria/
http://www.pontodosmedicos.com.br/noticia.php?tipo=3&id=176
http://www.porfiria.org.br/porfirias.htm
http://pt.wikipedia.org/wiki/Porfiria
Esta doença é utilizada para explicar a origem do mito dos vampiros e lobisomens, em consequência da semelhança entre os sinais e sintomas das porfirias com o folclore.
Ainda que os primeiros relatos da doença tenham sido referidas a Hipócrates, a explicação bioquímica foi dada em 1874 por Felix Hoppe-Sayler, e as porfirias agudas, em 1889, pelo médico holandês B.J.Stokis.
Existem diversos fatores que participam do desencadeamento destas doenças, como certos fármacos, bebidas alcoólicas, hormônios, dieta, estresse, exposição aos raios solares, entre outros.
As porfirias dividem-se em dois grupos, as hereditárias e as adquiridas. As primeiras são classificadas, preferencialmente, de acordo com o déficit enzimático específico.
Classifica-se de acordo com as manifestações clínicas, dividindo-se em porfirias agudas e cutâneas.
No caso de porfirias agudas, há predomínio dos sintomas neuropsiquiátricos, levando à dor abdominal, vômitos, neuropatia aguda, convulsões e distúrbios mentais, como alucinações, depressão, paranóia e ansiedade. Caso atinja o sistema nervoso autônomo, pode haver constipação, aumento ou queda da pressão arterial, taquicardia, entre outras arritmias cardíacas.
Nos casos graves, podem estar presente distúrbios eletrolíticos com hiponatremia, paralisia do bulbo cerebral com parada respiratória e distúrbio psiquiátrico resultando em suicídio.
Os ataques podem ser desencadeados por diversos fatores, como uso de determinados fármacos (como barbitúricos, bebidas alcoólicas, drogas, contraceptivo oral, sulfa, sedativos e alguns antibióticos), outros agentes químicos e alguns alimentos. Devido à queda glicêmica, o jejum também pode provocar os ataques.
As porfirias cutâneas a manifestação se dá sob a forma de foto-sensibilidade cutânea, com o surgimento de bolhas, necrose da pele e gengivas, prurido, edema e aumento do crescimento de pêlos em regiões como a fronte.
Em certos casos de porfiria, pode haver a alteração da cor da urina para avermelhada ou um acastanhada, devido à excreção de precursores do heme, após exposição aos raios solares. O acúmulo dos precursores do heme também pode se dar nos dentes e unhas, conferindo-lhes uma coloração avermelhada.
O diagnóstico é feito por meio da espectroscopia e exames bioquímicos do sangue, urina e fezes.
A hospitalização geralmente é necessária durante um caso de porfiria aguda. A suspensão de determinados medicamentos, como anticonvulsivantes, bloqueadores dos canais de cálcio, certos sedativos, antibióticos, entre outros, bem como a suspensão da ingestão de bebidas alcoólicas e do uso de tabaco.
Para prevenir novas crises, recomenda-se a adoção de uma dieta adequada, ou seja, rica em carboidratos, evitar a ingestão de bebidas alcoólicas, uso de tabaco, atividades físicas extenuantes e estresse.
No caso das porfírias cutâneas, a exposição à luz solar deve ser evitada, bem como traumas cutâneos. No caso de porfiria cutânea tarda, que é a forma mais freqüente de porfiria, flebotomias programadas e cloroquina ou hidrocloroquina são os tratamentos indicados durante a fase ativa da afecção. Fatores desencadeantes devem ser identificados e tratados.
Na porfiria eritropoiética utiliza-se beta-caroteno para melhorar a tolerância aos raios solares e a ingestão de colestiframina pode auxiliar na redução dos níveis de porfirinas em certos pacientes. Já nos casos de porfiria eritropoiética congênita, as transfusões sanguíneas e a administração oral de carvão ativado podem ajudar.
Todavia, nas formas mais graves, a esplenectomia (remoção cirúrgica do baço) e transplante de medula óssea são opções fundamentais.
Fontes:
http://www.ceev.net/porfiria1p.pdf
http://www.tuasaude.com/porfiria/
http://www.pontodosmedicos.com.br/noticia.php?tipo=3&id=176
http://www.porfiria.org.br/porfirias.htm
http://pt.wikipedia.org/wiki/Porfiria
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