Doença de Pompe

A doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo II, é  uma doença genética de depósito lisossômico (DDL), que tem como etiologia a insuficiente atividade da enzima α-glicosidae-ácida. Esta, por sua vez, é responsável pela degradação do glicogênio intra-lisossômico, resultando na concentração de glicogênio no interior dos lisossomos.
Esta enfermidade é um distúrbio autossômico-recessivo de penetrância variável. Estima-se que 1 entre cada 40.000 bebês nascidos sejam portadores da glicogenose tipo II.

As doenças causadas por depósitos de glicogênio são erros inatos do metabolismo. A doença de Pompe é uma forma clássica da infância, que é fatal nos primeiros dois anos de vida, caracterizando-se por uma contínua deposição de glicogênio nos tecidos, em especial no miocárdio, musculatura esquelética e fígado.

O quadro clínico dessa doença varia muito. Quando este é muito grave, a morte ocorre dentro do primeiro ano de vida, em consequência da deficiência cardiorrespiratória (80% dos bebês), que habitualmente apresentam também comprometimento da musculatura esquelética e cardíaca. Pacientes no qual a doença inicia-se tardiamente (entre 20 a 60 anos de idade), a fraqueza muscular esquelética e respiratória evolui gradativamente, sendo irreversível, fazendo com que o paciente torne-se dependente de cadeira de rodas e/ou de respirador, evoluindo para óbito entre o começo da infância e o meio da vida adulta.

Por ser uma doença muito rara, o diagnóstico normalmente é tardio. Normalmente, pacientes que apresentam progressão lenta da doença, o diagnóstico é mais difícil, pois os sintomas são sutis e brandos. Entre os métodos de diagnóstico diferencial encontram-se os testes bioquímicos, eletromiografias, radiografia torácica, ecocardiograma, eletrocardiograma e testes isquêmicos do antebraço.

Esta afecção apresenta um grande impacto na qualidade de vida dos pacientes (de ambas as formas da doença) e de seus familiares, em consequência dos severos déficits funcionais e também devido à morte prematura. A utilização do respirador e da traqueostomia podem elevar a qualidade e o tempo de vida dos pacientes.

Fontes:
http://www.genzyme.com.br/thera/pompe/br_p_tp_thera-pompe.asp
http://www.appdgaucher.org.br/pompe.htm
http://publicacoes.cardiol.br/abc/1999/7305/73050004.pdf
http://www.sentidos.com.br/canais/materia.asp?codpag=10836&cod_canal=11

Doença de Wilson

A doença de Wilson ou degeneração hepatolenticular é uma doença hereditária autossômica recessiva cuja principal característica é o acúmulo tóxico de cobre nos tecidos, principalmente cérebro e fígado, o que leva o portador a manifestar sintomas neuropsiquiátricos e de doença hepática. 

É tratada com medicamentos que reduzem a absorção de cobre ou removem seu excesso do corpo, mas ocasionalmente um transplante de fígado é necessário.

A taxa de incidência é de 1 em 30.000 pessoas e os sintomas geralmente aparecem entre os 6 e 20 anos de idade, embora casos em pacientes mais idosos têm sido descritos. A enfermidade foi nomeada em homenagem a Samuel Alexander Kinnier Wilson, neurologista britânico que descreveu a doença em 1912.

Genética

A doença de Wilson é causada por mutações em um gene do cromossomo 13 que codifica a proteína ATP7B, uma enzima do tipo ATPase que tem a função de secretar o cobre na bile.

Sinais e sintomas

Os principais locais de acúmulo de cobre são o fígado e o cérebro, consequentemente, doença hepática e sintomas neuropsiquiátricos são os principais achados clínicos que levam ao diagnóstico. Os portadores com distúrbio hepático mais proeminente geralmente são crianças e adolescentes, o que permite um diagnóstico e cuidados médicos mais precoces, enquanto que os doentes com predominância de sintomas neurológicos e psiquiátricos, tendem a estar em seus vinte anos de idade ou mais no momento que procuram atendimento médico.

Doença hepática

Hepatite culminando em cirrose é a apresentação hepática mais comum, mas alguns pacientes apresentam falência hepática fulminante.

Cerca de 5% de todos os pacientes são diagnosticados somente quando desenvolvem insuficiência hepática aguda fulminante, muitas vezes no contexto de uma anemia hemolítica (anemia devido à destruição das células vermelhas do sangue). Esta insuficiência hepática se traduz por anormalidades na produção de proteínas (identificada pela redução de fatores de coagulação) e prejuízo ao metabolismo das proteínas no fígado. A dificuldade de metabolização leva ao acúmulo de substâncias tóxicas, como a amônia, na corrente sanguínea. Esses resíduos irritam o cérebro, e o paciente desenvolve encefalopatia hepática (confusão mental, coma, convulsões e hipertensão intracaniana por edema).

Sintomas neuropsiquiátricos

Os fenômenos neuropsiquiátricos são demência, psicose e sinais de asteríxis (movimentos anormais, especialmente das mãos) e parkinsonismo (tremores mais evidentes em movimentos finos e lentos).

O quadro clínico inicial mais comum é o do paciente que fala de modo "arrastado" como se estivesse embriagado,e tem marcha de bases alargadas e titubeante, muito embora possa ter domínio perfeito de suas faculdades mentais. Posteriormente, a doença evolui para acometimento da percepção e da cognição (falta de lucidez).

Outros órgãos

Anel de Kayser-Fleischer, sinal característico da Doença de Wilson.

O acúmulo de cobre provoca uma mudança na pigmentação dos olhos, na membrana de Descemet, onde é possível verificar o aparecimento de anéis normalmente escuro-avermelhados (podendo apresentar colorações amarelo-esverdeada, marrom-esverdeada, amarelo-dourada ou marrom-dourada) ao redor da íris chamados de anéis de Kayser-Fleischer. 

A presença dos anéis de Kayser-Fleischer configura uma manifestação oftalmológica característica de pacientes com Doença de Wilson. Uma em cada 100 pessoas que possuem a mutação que causa a doença são portadores não afetados.

Também estão presentes problemas renais (nefrolitíase), oftálmicos (anel de Kayser-Fleischer, catarata), cardíacos (arritmia) e dermatológicos. A anemia por hemólise pode ocorrer em casos severos.

Referências

1. ↑ Samuel Alexander Kinnier Wilson. Who Named It?. Página visitada em 21 de junho de 2010.
2. ↑ Das SK, Ray K. (setembro 2006). "Wilson's disease: an update". Nat Clin Pract Neurol 2 (9): 482–93. DOI:10.1038/ncpneuro0291. PMID 16932613.
3. FONTE: http://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Wilson

A Síndrome de Marfan

 

A Síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo descrita por um pediatra francês, Antoine Bernard-Jean Marfan, em 1896. Com este primeiro relato e outros subseqüentes, ficou estabelecido que se tratava de uma doença genética com transmissão autossômica dominante, com expressividade variável intra e inter familial, sem predileção por raça ou sexo, que mostra uma prevalência de 1/10.000 indivíduos. Aproximadamente 30% dos casos são esporádicos e o restante familiar.

Em outras palavras, sabemos que a doença é genética porque podem existir várias pessoas afetadas na família e denomina-se autossômica dominante porque apenas uma mutação em um dos alelos é necessária para ocorrerem as manifestações clínicas. Todos nós temos 46 cromossomos (o conjunto de material genético), ou seja, 23 pares de cromossomos, um herdado da mãe e o outro do pai. Esses pares de cromossomos são iguais e os genes ocupam sempre o mesmo lugar em ambos. Cada gene que ocupa o mesmo lugar é chamado de alelo. Assim, uma mutação (alteração no código genético) em apenas um dos alelos é necessária para observarmos as características clínicas em uma doença autossômica dominante. Esta mutação pode ter sido herdada, e então ou o pai ou a mãe deve ter manifestações clínicas também, ou ter acontecido pela primeira vez, à qual chamamos de mutação nova. Uma vez portador da mutação e das características clínicas a chance de transmiti-la para os filhos é de 50%.

A Síndrome de Marfan tem um quadro clínico muito variado observado em uma mesma família e em famílias diferentes. A este fato chamamos de expressividade variável e ele é importante porque nem sempre um indivíduo afetado tem todas as características clínicas. Por isso é necessário examinar cuidadosamente os pais e os familiares próximos. Da mesma forma que um indivíduo discretamente afetado pode vir a ter um filho muito acometido, ou vice-versa.

As principais manifestações clínicas da doença concentram-se em três sistemas principais: o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade torácica; o cardíaco, caracterizado por prolapso de válvula mitral e dilatação da aorta; e o ocular, caracterizado por miopia e luxação do cristalino. A essa possibilidade de atingir órgãos tão diferentes denomina-se pleiotropia.

Sabendo que um determinado gene seria o responsável por estas manifestações clínicas e que um gene sempre comanda a fabricação de uma proteína, os pesquisadores se concentraram em descobrir que proteína seria comum aos ossos, olhos e coração, e no final dos anos 80 descobriram a existência de uma proteína chamada fibrilina, que faz parte do tecido de sustentação dos órgãos. Ela está presente em grande quantidade nos ligamentos que unem os ossos nas articulações e seguram as lentes dos olhos, chamadas de cristalino, assim como na camada interna das artérias, principalmente da maior artéria do corpo humano, chamada de aorta.

Entre pessoas famosas, acredita-se que tinham a síndrome Júlio César, Charles de Gaulle, Sergei Rachmaninoff, Maria I da Escócia, Abraham Lincoln, o violinista Niccolò Paganini e possivelmente Charles Maurice de Talleyrand. Um livro recente sugere que o faraó egípcio Amenófis IV (Akhenaton) pode ter tido esta condição. Alega-se que a colunista política norte-americana Ann Coulter sofre da Síndrome de Marfan. Rumores dizem que Osama bin Laden também tem a Síndrome.

O astro do vôlei Flo Hyman, conhecido por ter Marfan, e o compositor de musicais Jonathan Larson, que acredita-se que também tinha a Síndrome, morreram de dissecção de aorta. O ator Brent Collins, da série de televisão Another World, era um anão com Síndrome de Marfan; aos 46 anos de idade, ele teve um repentino crescimento, o que o levou à morte. O ator Vincent Schiavelli possuía a Síndrome de Marfan, e era um membro honorário da National Marfan Foundation.
No Brasil, já existe a Fundação Marfan Brasil que tem ajudado no avanço das pesquisas sobre a Síndrome de Marfan.
Copyright 2004 © Síndrome de Marfan - Associação Marfan - Brasil – Estudos sobre síndrome de Marfan
Telefone (55 - 11) 3887.9168 

FONTE:  http://www.marfan.com.br/sobre_marfan/sindrome/sindromemarfan.asp?area=1

Síndrome de Kleine-Levin

A síndrome de Kleine-Levin (também conhecida como Síndrome da Bela Adormecida)é um fato raro distúrbio neurológico caracterizado por períodos recorrentes de quantidade de sono excessivo (hipersonolência) e comer. No início de um episódio o paciente se torna sonolento e dorme durante a maior parte do dia e da noite, acordando só para comer ou ir ao banheiro. Quando acordado, o comportamento de todo paciente é alterado. 

Eles também sofrem confusão, desorientação, ausência total de energia (letargia), e a falta de emoções (apatia). Os indivíduos não são capazes de freqüentar a escola ou trabalho ou cuidar de si mesmos. A maioria está de cama, cansado, e pouco comunicativo mesmo quando acordado. 

A maioria dos pacientes relatam que tudo parece fora de foco, e que são hipersensíveis ao ruído e luz. Em alguns casos, os desejos de comida (hiperfagia compulsivo) são exibidas. No sexo masculino, os casos de hipersexualidade desinibida durante os episódios também foram relatados. 

No sexo feminino, os casos de depressão foram relatados. 

Os indivíduos afetados podem passar por um período de semanas, meses ou até anos sem sentir quaisquer sintomas, e depois eles reaparecem sem aviso prévio. Entre episódios que foram diagnosticados com SKL parecem estar em perfeita saúde, sem evidência de disfunção comportamental ou físico. A causa da Kleine-Levin síndrome não é conhecida. Assim, o apoio da família e educação são a melhor gestão disponível no momento.

Essa síndrome foi descoberta por dois cientistas, chamados Kleine e Levin, entre 1925 e 1929.

Ela ocorre durande 10 dias seguidos de 3 a 4 anos, e pode ser detectada em uma pessoa por volta dos 8 anos de idade.

FONTE:http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Kleine-Levin

Síndrome das pernas inquietas

Síndrome das pernas inquietas, ou síndrome de Ekbom, é um distúrbio que se caracteriza por alterações da sensibilidade e agitação motora involuntária dos membros inferiores, mas que pode acometer também os braços nos casos mais graves. Em geral, os sintomas são mais intensos à noite e o paciente dorme mal ou quase não dorme. Como consequência, passa o dia sonolento, cansado, indisposto e irritado.

O fato de a síndrome manifestar-se predominantemente nos momentos de repouso, a qualidade de vida fica comprometida, uma vez que a pessoa não consegue ir ao cinema ou ao teatro, ver televisão, participar de uma reunião social ou de negócios, ou fazer viagens mais longas.

Sintomas

Os principais sintomas são: sensação de desconforto e necessidade premente de mover as pernas, dor, formigamento, arrepios, pontadas. A intensidade pode variar de leve a grave e diminui com o movimento. Em geral, eles se manifestam a noite e impedem que a pessoa tenha um sono reparador. Como consequência, no dia seguinte, ela está sonolenta, cansada, mais propensa a irritar-se facilmente e à depressão.

Cafeína em excesso e tabagismo pioram os sintomas.

Causas

A causa da síndrome não é bem conhecida. Sabe-se que, além da predisposição genética, a deficiência de dopamina e de ferro em áreas motoras do cérebro está associada à ocorrência de movimentos involuntários e repetitivos característicos da síndrome.

Diagnóstico

O diagnóstico é predominantemente clínico, fundamentado na descrição dos sintomas. Embora raramente essa síndrome tenha como causa uma polineuropatia, é indispensável avaliar os reflexos, a sensibilidade ao toque e a intensidade da dor.

A polissonografia e a dosagem dos teores de ferritina e tranferrina, substâncias que transportam o ferro no sangue periférico, são exames laboratoriais que ajudam a confirmar o diagnóstico.

Prevalência

A síndrome pode manifestar-se em qualquer faixa de idade. Mais rara na infância, acomete principalmente a população adulta e sua incidência aumenta com o envelhecimento.

Tratamento

Nos casos mais leves, recomenda-se o uso de benzodiazepínicos. Nos mais graves, pode-se recorrer a medicamentos, como o pramipexole e o ropinele, que estimulam os receptores de dopamina no cérebro sem aumentar seu nível no sangue periférico.
Importante: o Departamento de Medicina e Biologia do Sono da UNIFESP (tel 11-2108-7633) atende pacientes com a síndrome pelo SUS.

Recomendações

* Criança inquieta na hora de dormir, que chora, resmunga e mexe muito as pernas, pode não estar fazendo manha. Leve-a ao pediatra para afastar a possibilidade de ter desenvolvido os sintomas da síndrome das pernas inquietas;

* Da mesma forma, aja com os idosos. Não atribua a agitação e as queixas à perda das faculdades mentais. Sedá-los pode piorar muito o quadro, se o problema for a síndrome das pernas inquietas;

* O agravamento dos sintomas pode tornar insuportável a vida do portador da síndrome e da pessoa com quem divide a cama ou o quarto. Só o tratamento adequado é capaz de controlar as crises e aliviar os sintomas que, na maior parte das vezes, pioram à noite. Não se automedique; procure assistência médica especializada;

* O consumo de cafeína, álcool e cigarro é absolutamente desaconselhado. Faça um esforço e tente excluí-los do seu dia a dia;

* Medicamentos antidepressivos e neurolépticos podem desencadear uma síndrome semelhante à das pernas inquietas. Esteja atento.

FONTE; http://drauziovarella.com.br/doencas-e-sintomas/sindrome-das-pernas-inquietas/

Síndrome da mão alienígena

É um distúrbio neurológico raro em que uma mão funciona involuntariamente, sendo que a vítima não percebe sua ação. Embora o exemplo acima possa parecer extremo, as pessoas que sofrem de SMA apresentaram sintomas semelhantes em determinados casos. Sintomas menos horripilantes incluem agarrar e apertar, tocar o rosto ou rasgar a roupa involuntariamente. 

Casos mais extremos envolvem encher a boca com comida, impedir que a mão normal faça tarefas simples e cutucar e estrangular a si mesmo. Embora seja vista mais como uma questão de transtorno do que uma ameaça médica, as pessoas que sofrem dessa síndrome geralmente têm problemas psicológicos e perturbações, além de, ocasionalmente, sofrerem lesões como resultado das ações do membro renegado [fonte: Turkington (em inglês)].

A SMA difere-se de outras condições de movimentos involuntários em que as ações do membro afetado têm um propósito e são orientadas. A mão afetada pegará um objeto e tentará usá-lo, ou realizará uma simples tarefa, como abotoar e desabotoar uma camisa. 

Os pacientes conservam todas as sensações na mão alienígena, mas geralmente mostram movimentos involuntários. Esses pacientes também podem apresentar comportamentos estranhos, como falar com a mão, alegar possessão demoníaca ou referir-se dela na terceira pessoa [fonte: Goldberg (em inglês)].

Também conhecida como mão desordenada, a SMA foi identificada pela primeira vez em 1909 e, desde então, houve apenas 40 a 50 casos registrados. Acredita-se que outras ocorrências tenham recebido o diagnóstico incorreto como parte de um distúrbio existente de saúde mental. 

A raridade e a natureza não ameaçadora da SMA levaram a pouquíssimas pesquisas e à falta de dados concretos, resultando em uma condição inteiramente misteriosa. Entretanto, recentemente, foram descobertos novos dados que ajudam a identificar a parte do cérebro que está ativo durante os episódios de SMA [fonte: Kumral (em inglês)].

FONTE: http://saude.hsw.uol.com.br/sindrome-mao-alienigena.htm

Idade do pai influencia mais do que a da mãe

Uma pesquisa divulgada pela revista científica “Nature” mostra que a idade do pai no momento da concepção de seu filho influenciaria mais do que a idade da mãe no que diz respeito ao risco de doenças de origem genética, como o autismo e a esquizofrenia.

Estudos prévios destacavam a importância da idade das mães no momento da concepção, mas a pesquisa realizada por uma equipe do centro de pesquisa genética deCODE, de Reykjavík (Islândia), afirma que a idade dos pais tem maior influência.

A pesquisa consistiu em analisar o genoma completo de 78 famílias islandesas, formadas por ambos os genitores e seus filhos, na busca por mutações "de novo" e erros genéticos que estão presentes nos filhos, mas não em seus pais, e que se devem a fatores internos da própria célula.

A equipe liderada por Augustine Kong chegou a contabilizar uma média de 60 mutações "de novo" ligadas à idade do pai, enquanto só encontraram 15 relacionadas com a idade da mãe. Os cientistas descobriram também que o número de erros genéticos era maior entre os filhos de pais de idade avançada e que, por cada ano que um homem atrasa sua paternidade, sua descendência conta com duas novas mutações "de novo".

Kong afirma que os filhos cujos pais têm 20 anos contam com uma média de 25 novas mutações, enquanto os filhos cujos pais completaram 40 anos somam até 65 alterações genéticas. Segundo o pesquisador, a aparição de desordens relacionadas com as funções cerebrais, como o autismo, a esquizofrenia, a dislexia e o atraso intelectual, está estreitamente relacionada com estas mutações "de novo" e, portanto, com a idade do pai ao ter seu filho.
 FONTE: http://www.band.com.br/viva-bem/saude/noticia/?id=100000527890

A doença Tay-Sachs

A doença Tay-Sachs possui 5 mutações, pode ser descoberta na gestação e é consequência de uma mutação recessiva, presente apenas quando se herda genes mutados tanto da mãe quanto do pai.

Sinais e sintomas

Crianças com Tay-Sachs aparentam desenvolver-se normalmente nos primeiros meses de vida.Após esse período inicial, com a distensão de células nervosas com material adiposo, há uma severa deterioração das habilidades mentais e físicas. A criança torna-se cega, surda e incapaz de engolir. Os músculos começam a atrofiar e ocorre a paralisia. Outros sintomas neurológicos incluem demência, convulsões e crescentes "reflexos de susto" a barulhos. A doença torna-se fatal normalmente na faixa de 3 a 5 anos.

Uma forma da doença muito mais rara ocorre em pacientes entre 20 e 30 anos e é caracterizada por andar inconstante e deterioração neurológica progressiva.

Um dos sinais patognomônicos dessa doença é a presença de uma mancha na mácula é chamada de "mancha vermelho-cereja" devido ao fato dela estar localizada na fovéola, onde não existem células ganglionares, o que permite que o espectro vermelho da luz natural seja refletido pelo leito vascular da coróide subjacente, ao mesmo que acontece com o resto da trimácula que se torna mais indigente devido ao acúmulo do gagliosídeo dentro das células ganglionares da retina.

Patologia

É uma doença produzida pela alteração de lisossomas: como qualquer doença metabólica, há um bloqueio devido a uma enzima ou um catalisador nos glóbulos necessários para a execução de reações químicas essenciais no corpo estar ausente ou funcionando mal. Esse defeito resulta no excesso de elementos em um lado do bloqueio metabólico e uma deficiência de químicos vitais no outro. Nesse caso, a enzima em questão é a hexosaminidase A (hex-A). Na sua ausência, um lipídio GM(2) gangliosídio aumenta anormalmente no corpo, fazendo com que as células nervosas do cérebro sejam particularmente afetadas.

Herança genética

Herança recessiva autossômica. 1 em 250 da população em geral são portadores da doença. A detecção pode ser feita em clínicas genéticas.

Se o organismo possui um gene normal e herda um mutante, a única cópia normal basta para gerar uma quantidade de enzimas necessárias (hexosaminidase A) para evitar o acúmulo de gangliosídios. Mesmo que haja apenas um heterozigoto para a doença Tay-Sachs, este faz com que a doença tenha a sua função enzimática diminuída, suficiente para prevenir a sintomatologia da doença. Uma pessoa que tenha um gene mutante e outro normal (heterozigoto) seria basicamente normal, mas um heterozigoto com uma mutação recessiva é considerado um portador.

Tratamento

Atualmente não há tratamento para a doença de Tay-Sachs. Medicamentos anticonvulsionantes podem controlar as convulsões inicialmente. Outros tratamentos de suporte incluem nutrição e hidratação apropriadas e técnicas para manter as vias respiratórias abertas. Crianças eventualmente precisam de tubos para alimentação.

Possivel tratamento, que já se demonstrou eficaz em outras crianças, realizado apenas em Lima - Peru, com celulas tronco.

FONTE:  http://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Tay-Sachs

Síndrome de Noonan

Síndrome de Noonan é uma síndrome de origem genética, pois ocorre devido a mutação no sítio cromossômico 12p24.1, em PTPN11, um gene que codifica a proteína tirosina fosfatase, tipo 11, não receptora. Assemelha-se a Sindrome de Turner, mas ao contrário dessa, a síndrome de Noonan ocorre não só em mulheres, mas em homens também, além de ter a constituição cromossômica normal (46XX e 46XY).

Características

• Maxila extreita, mandíbula pequena
• Pescoço alado
• Tórax em forma de escudo
• Baixa estatura
• Olhos muito separados
• Orelhas com formato anormal
• Pálpebras caídas
• Desequilíbrio hormonal
• Anormalidades cardíacas (mais freqüentemente a estenose pulmonar).
• Homens podem ter pênis pequeno e testículos retidos.
• Podem haver pequenos retardos mentais
• FONTE: http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Noonan

Síndrome de Prader-Willi

Síndrome de Prader-Willi é um distúrbio genético no qual sete genes do cromossomo 15 estão faltando ou não são expressados (deleção no braço longo do cromossomo 15) no cromossomo paterno. Foi descrita pela primeira vez em 1956 por Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler e Guido Fanconi. A incidência da síndrome é entre 1 em 12.000 e 1 em 15.000 nascimentos. A distinção do cromossomo por origem parental é devido ao imprinting, e a síndrome possui uma síndrome-irmã, a síndrome de Angelman que afeta os genes "imprintados" maternalmente na região.

A síndrome de Prader-Willi é caracterizada por polifagia, pequena estatura e dificuldades de aprendizado.

Tradicionalmente, a síndrome era diagnosticada clinicamente. Atualmente, a síndrome é diagnosticada através de exames genéticos, que são recomendados para recém-nascidos que apresentem hipotonia. Diagnósticos precoces da síndrome permitem intervenção adiantada, assim como prescrição de hormônio de crescimento. Injeções de hormônio de crescimento recombinante são indicadas para crianças com a síndrome. O hormônio auxilia o crescimento linear e aumenta a massa muscular, podendo também diminuir a preocupação da criança com alimentos e, conseqüentemente, o ganho de peso.

Quadro clínico

- retardo mental

- hipotonia grave (flacidez)

- dificuldade de deglutição (dificuldades para engolir)

- obesidade

- hipogonadismo (defeito no sistema reprodutor).

FONTE: http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Prader-Willi

Síndrome de Rubinstein-Taybi

Síndrome de Rubinstein-Taybi é uma doença genética rara.

Características

Algumas crianças, quando nascem já apresentam algumas das características específicas da doença, que são:

• Baixa estatura.
• Nariz pontiagudo.
• Orelhas ligeiramente deformadas.
• Palato curvado.
• Cabeça pequena.
• Sobrancelhas grossas ou curvadas.
• Polegares largos e as vezes angulados
• Dedão dos pés grandes e largos.
• Olhos inclinados para baixo com fendas antimongolóides.
• Marca de nascença vermelha na testa.
• Articulações hiperextensíveis.
• Pelve pequena e inclinada.
• Excesso de cabelos
• Nos meninos normalmente os testículos não descem.
• Comportamento estereotipado: batem palmas ou balançam o corpo quando nervosas ou ansiosas.

Bibliografia

• MARTINS, R. H. G; BUENO, E. C; FIORAVANTI, M. P; Síndrome de Rubinstein-Taybi: anomalias físicas manifestações clínicas e avaliação auditiva. Rev. Bras.Otorrinolaringol . vol.69 no.3 São Paulo May/June 2003.
• BALLONE G.J; Síndromes das Deficiências Mentais, in. PsiqWeb, Internet, disponível em www.psiqweb.med.br, revisto em 2005.

Espinha bífida

Espinha bífida (do latim spina bifida (espinha bifurcada) é uma malformação congênita provocada por um fechamento incompleto do arco vertebral embrionário. É uma das lesões mais comuns da medula espinhal, podendo ocorrer em toda a extensão da coluna espinhal, já que não há proteção óssea. A espinha bífida geralmente vem acompanhada de outros problemas como:

• Hidrocefalia,
• Paralisia flácida;
• Diminuição da força muscular;
• Atrofia muscular;
• Diminuição ou abolição dos reflexos tendíneos;
• Diminuição ou abolição da sensibilidade exterioceptiva e proprioceptiva;
• Incontinência dos esfíncteres de reto e bexiga;
• Malformações de origem paralítica e congênita.

A prevalência é de um nascimento para cada 800 (no Brasil em 2007, segundo DataSUS). Em um terço dos casos, a causa pode estar associada a fatores genéticos; em metade dos casos, desconhece-se a causa. O primeiro procedimento do tratamento da espinha bífida é o fechamento da medula, feito geralmente em até 48 horas após o parto do paciente. Uma equipe multidisciplinar geralmente deve acompanhar o tratamento de outros problemas que acompanham a espinha bífida.

FONTE:  http://pt.wikipedia.org/wiki/Espinha_b%C3%ADfida

A Síndrome de Burnout

Síndrome de Burnout é um distúrbio psíquico de caráter depressivo, precedido de esgotamento físico e mental intenso, definido por Herbert J. Freudenberger como "(…) um estado de esgotamento físico e mental cuja causa está intimamente ligada à vida profissional".

Descrição

A síndrome de Burnout (do inglês to burn out, queimar por completo), também chamada de síndrome do esgotamento profissional, foi assim denominada pelo psicanalista nova-iorquino, Freudenberger, após constatá-la em si mesmo, no início dos anos 1970.

A dedicação exagerada à atividade profissional é uma característica marcante de Burnout, mas não a única. O desejo de ser o melhor e sempre demonstrar alto grau de desempenho é outra fase importante da síndrome: o portador de Burnout mede a auto-estima pela capacidade de realização e sucesso profissional. O que tem início com satisfação e prazer, termina quando esse desempenho não é reconhecido. Nesse estágio, necessidade de se afirmar, o desejo de realização profissional se transforma em obstinação e compulsão.

Estágios

São doze os estágios de Burnout:

• Necessidade de se afirmar
• Dedicação intensificada - com predominância da necessidade de fazer tudo sozinho;
• Descaso com as necessidades pessoais - comer, dormir, sair com os amigos começam a perder o sentido;
• Recalque de conflitos - o portador percebe que algo não vai bem, mas não enfrenta o problema. É quando ocorrem as manifestações físicas;
• Reinterpretação dos valores - isolamento, fuga dos conflitos. O que antes tinha valor sofre desvalorização: lazer, casa, amigos, e a única medida da auto-estima é o trabalho;
• Negação de problemas - nessa fase os outros são completamente desvalorizados e tidos como incapazes. Os contatos sociais são repelidos, cinismo e agressão são os sinais mais evidentes;
• Recolhimento;
• Mudanças evidentes de comportamento;
• Despersonalização;
• Vazio interior;
• Depressão - marcas de indiferença, desesperança, exaustão. A vida perde o sentido;
• E, finalmente, a síndrome do esgotamento profissional propriamente dita, que corresponde ao colapso físico e mental. Esse estágio é considerado de emergência e a ajuda médica e psicológica uma urgência.

 Sintomas

Os sintomas são variados: fortes dores de cabeça, tonturas, tremores, muita falta de ar, oscilações de humor, distúrbios do sono, dificuldade de concentração, problemas digestivos. Segundo Dr. Jürgen Staedt, diretor da clínica de psiquiatria e psicoterapia do complexo hospitalar Vivantes, em Berlim, parte dos pacientes que o procuram com depressão são diagnosticados com a síndrome do esgotamento profissional. O professor de psicologia do comportamento Manfred Schedlowski, do Instituto Superior de Tecnologia de Zurique (ETH), registra o crescimento de ocorrência de "Burnout" em ambientes profissionais, apesar da dificuldade de diferenciar a síndrome de outros males, pois ela se manifesta de forma muito variada: "Uma pessoa apresenta dores estomacais crônicas, outra reage com sinais depressivos; a terceira desenvolve um transtorno de ansiedade de forma explícita", e acrescenta que já foram descritos mais de 130 sintomas do esgotamento profissional.

Burnout é geralmente desenvolvida como resultado de um período de esforço excessivo no trabalho com intervalos muito pequenos para recuperação. Pesquisadores parecem discordar sobre a natureza desta síndrome. Enquanto diversos estudiosos defendem que burnout refere-se exclusivamente a uma síndrome relacionada à exaustão e ausência de personalização no trabalho, outros percebem-na como um caso especial da depressão clínica mais geral ou apenas uma forma de fadiga extrema (portanto omitindo o componente de despersonalização).

Trabalhadores da área de saúde são frequentemente propensos ao burnout. Cordes e Doherty (1993), em seu estudo sobre esses profissionais, encontraram que aqueles que tem frequentes interações intensas ou emocionalmente carregadas com outros estão mais suscetíveis.

Os estudantes são também propensos ao burnout nos anos finais da escolarização básica (ensino médio) e no ensino superior; curiosamente, este não é um tipo de burnout relacionado com o trabalho, mas com o estudo intenso continuado com privação do lazer, de actividades lúdicas, ou de outro equivalente de fruição hedónica. Talvez isto seja melhor compreendido como uma forma de depressão. Os trabalhos com altos níveis de stress ou consumição, podem ser mais propensos a causar burnout do que trabalhos em níveis normais de stress ou esforço. Policiais, Taxistas, bancários, controladores de tráfego aéreo, engenheiros, músicos, professores e artistas parecem ter mais tendência ao burnout do que outros profissionais. Os médicos parecem ter a proporção mais elevada de casos de burnout (de acordo com um estudo recente no Psychological Reports, nada menos que 40% dos médicos apresentavam altos níveis de burnout)

A chamada Síndrome de Burnout é definida por alguns autores como uma das consequências mais marcantes do estresse ou desgaste profissional, e se caracteriza por exaustão emocional, avaliação negativa de si mesmo, O termo Burnout é uma composição de burn=queima e out=exterior, sugerindo assim que a pessoa com depressão e insensibilidade com relação a quase tudo e todos (até como defesa emocional). esse tipo de estresse consome-se física e emocionalmente, passando a apresentar um comportamento agressivo e irritadiço.

Essa síndrome se refere a um tipo de estresse ocupacional e institucional com predileção para profissionais que mantêm uma relação constante e direta com outras pessoas, principalmente quando esta atividade é considerada de ajuda (médicos, enfermeiros, professores). Bancários também podem estar sofrendo dessa síndrome, pois lidam com outras pessoas e sofrem com os problemas financeiros dos seus clientes por diversas vezes. Totalmente adversos dos banqueiros, os bancários são trabalhadores que vivem a angústia do cliente e não conseguem ter a visão de que eles são apenas consumidores.

Outros autores, entretanto, julgam a Síndrome de Burnout algo diferente do estresse genérico. de modo geral, esse quadro é considerado de apatia extrema e desinteresse, não como sinônimo de algum tipo de estresse, mas como uma de suas consequências bastante sérias.

De fato, esta síndrome foi observada, originalmente, em profissões predominantemente relacionadas a um contacto interpessoal mais exigente, tais como médicos, psicólogos, carcereiros, assistentes sociais, comerciários, professores, atendentes públicos, enfermeiros, funcionários de departamento pessoal, telemarketing e bombeiros. Hoje, entretanto, as observações já se estendem a todos profissionais que interagem de forma ativa com pessoas, que cuidam ou solucionam problemas de outras pessoas, que obedecem técnicas e métodos mais exigentes, fazendo parte de organizações de trabalho submetidas à avaliações.

Definida como uma reação à tensão emocional crônica gerada a partir do contato direto, excessivo e desgastante ou estressante com o trabalho, essa doença faz com que a pessoa perca a maior parte do interesse em sua relação com o trabalho, de forma que as coisas deixam de ter importância e qualquer esforço pessoal passa a parecer inútil.

Entre os fatores aparentemente associados ao desenvolvimento da Síndrome de Burnout está a pouca autonomia no desempenho profissional, problemas de relacionamento com as chefias, problemas de relacionamento com colegas ou clientes, conflito entre trabalho e família, sentimento de desqualificação e falta de cooperação da equipe.

Alguns autores defendem a Síndrome de Burnout como sendo diferente do estresse, alegam que esta doença envolve atitudes e condutas negativas com relação aos usuários, clientes, organização e trabalho, enquanto o estresse apareceria mais como um esgotamento pessoal com interferência na vida do sujeito e não necessariamente na sua relação com o trabalho. Outros julgam essa Síndrome de Burnout seria a consequência mais depressiva do estresse desencadeado pelo trabalho.

A Síndrome de "Burnout" em Professores

A burnout de professores é conhecida como uma exaustão física e emocional que começa com um sentimento de desconforto e pouco a pouco aumenta à medida que a vontade de lecionar gradualmente diminui. Sintomaticamente, a burnout geralmente se reconhece pela ausência de alguns fatores motivacionais: energia, alegria, entusiasmo, satisfação, interesse, vontade, sonhos para a vida, idéias, concentração, autoconfiança e humor.

Um estudo feito entre professores que decidiram não retomar os postos nas salas de aula no início do ano escolar na Virgínia, Estados Unidos, revelou que entre as grandes causas de estresse estava a falta de recursos, a falta de tempo, reuniões em excesso, número muito grande de alunos por sala de aula, falta de assistência, falta de apoio e pais hostis. Em uma outra pesquisa, 244 professores de alunos com comportamento irregular ou indisciplinado foram instanciados a determinar como o estresse no trabalho afetava as suas vidas. Estas são, em ordem decrescente, as causas de estresses nesses professores:

• Políticas inadequadas da escola para casos de indisciplina;
• Atitude e comportamento dos administradores;
• Avaliação dos administradores e supervisores;
• Atitude e comportamento de outros professores e profissionais;
• Carga de trabalho excessiva;
• Oportunidades de carreira pouco interessantes;
• Baixo status da profissão de professor;
• Falta de reconhecimento por uma boa aula ou por estar ensinando bem;
• Alunos barulhentos;
• Lidar com os pais.

Os efeitos do estresse são identificados, na pesquisa, como:

• Sentimento de exaustão;
• Sentimento de frustração;
• Sentimento de incapacidade;
• Carregar o estresse para casa;
• Sentir-se culpado por não fazer o bastante;
• Irritabilidade.

As estratégias utilizadas pelos professores, segundo a pesquisa, para lidar com o estresse são:

• Realizar atividades de relaxamento;
• Organizar o tempo e decidir quais são as prioridades;
• Manter uma dieta equilibrada ou balanceada e fazer exercícios;
• Discutir os problemas com colegas de profissão;
• Tirar o dia de folga;
• Procurar ajuda profissional na medicina convencional ou terapias alternativas.

Quando perguntados sobre o que poderia ser feito para ajudar a diminuir o estresse, as estratégias mais mencionadas foram:

• Dar tempo aos professores para que eles colaborem ou conversem;
• Prover os professores com cursos e workshops;
• Fazer mais elogios aos professores, reforçar suas práticas e respeitar seu trabalho;
• Dar mais assistência;
• Prover os professores com mais oportunidades para saber mais sobre alunos com comportamentos irregulares e também sobre as opções de programa para o curso;
• Envolver os professores nas tomadas de decisão da escola e melhorar a comunicação com a escola.

Como se pode ver, o burnout de professores relaciona-se estreitamente com as condições desmotivadoras no trabalho, o que afeta, na maioria dos casos, o desempenho do profissional. A ausência de fatores motivacionais acarreta o estresse profissional, fazendo com que o profissional largue seu emprego, ou, quando nele se mantém, trabalhe sem muito apego ou esmero.

O "Burnout" em Enfermeiros

Os enfermeiros, pelas características do seu trabalho, estão também predispostos a desenvolver burnout.Esses profissionais trabalham diretamente e intensamente com pessoas em sofrimento.

Particularmente os enfermeiros que trabalham em áreas como oncologia, a psiquiatria e a medicina, muitas vezes se sentem esgotados pelo fato de continuamente darem muito de si próprios aos seus doentes e, em troca, pelas características da doença, receberem muito pouco.

Luís Sá (2006), num estudo realizado com 257 enfermeiros de oncologia, verificou que estes profissionais se encontravam mais desgastados emocionalmente quando comparados com enfermeiros de outras áreas.

Um dos principais fatores encontrados da origem do burnout, foi a falta de controle sobre o trabalho. Faz-se necessário, ainda, acrescentar que nos territórios da Saúde, a Síndrome de Burnout adquire aspectos mais complexos pelo fato de agregar valores oriundos dos sistemas de saúde que se alimentam de perspectivas utópicas que interferem, diretamente, no trabalho do enfermeiro. Currículos, diretrizes, orientações e demais processos burocráticos acabam por disseminar discussões que sempre acabam acumulando estresse nas práticas profissionais e, consequentemente, envolve o enfermeiro e sua práxis.

A sociedade, por sua vez transfere responsabilidades extras ao enfermeiro, sobrecarregando-o e inculcando-lhe papéis que não serão desempenhados com a competência necessária.

FONTE: Burnout e controlo sobre o trabalho em enfermagem - resultados. Sá, L. O. Enfermagem Oncológica 2006, 34, 15-24.

A Síndrome de Riley-Day

A Síndrome de Riley-Day, ou a sigla ICDA é uma desordem do sistema nervoso autônomo que afeta o desenvolvimento e a sobrevivência dos neurônios sensoriais, simpáticos e parassimpático no sistema nervoso autônomo sensorial, resultando variáveis sintomas incluindo: insensibilidade à dor, incapacidade de produzir lágrimas, fraco crescimento, e pressão arterial lábil (hipertensão episódica e hipotensão postural).

É uma doença hereditária autossómica recessiva relacionada com uma mutação no gene IKBKAP do cromossomo 9. O sintoma mais característico é a ausência da sensibilidade à dor. No entanto, existem ainda outros sintomas: deficiências no crescimento, dificuldades em comer, apneia, vómitos, convulsões, hipotonia, escoliose severa, diminuição do sentido do paladar.

Assim, quem possui a doença não sente dores. Elas ficam muito mais sujeitas a sofrer acidentes porque param de registrar qualquer aviso de dano nos tecidos do corpo, como cortes ou queimaduras. Foi descrita pela primeira vez pelos médicos Milton Riley e Richard Lawrence Day. Sem o aviso de perigo que a dor proporciona às pessoas comuns, a maioria dos doentes com a síndrome de Riley-Day tende a morrer jovem, antes dos 30 anos, por causa de ferimentos.

Causas

A doença é causada por uma mutação no gene IKBKAO, que se localiza no cromossomo 9. É uma doença de caráter autossômico recessivo, significando que uma pessoa deve herdar uma cópia do gene defeituoso de cada progenitor para desenvolver a condição.

Incidência

Afeta de 1 A 9 pessoas a cada 1 milhão de nascimentos, sendo mais frequente em judeus asquenazes (oriundos da Europa Central e do Leste Europeu), sendo a incidência entre esse povo 1:3700.

Tratamento

Não existe cura para esta doença, e o tratamento consiste na prevenção de acidentes e na amenização dos outros sintomas, o que pode incluir:

• Proteção da pessoa contra lesões;
• Tratamento da pneumonia aspirativa;
• Terapêutica anticonvulsivante, se o paciente apresentar convulsões;
• Medicamentos, que incluem lágrimas artificiais, para evitar a secagem dos olhos e medicamentos chamados antieméticos, que servem apara conrolar possíveis vômitos.
• A hipotensão ortostática (pressão arterial baixa quando em repouso) pode ser operado com um aumento na ingestão de fluidos e sal, cafeína e meias elásticas ao nível da cintura.

Os sinais e testes

O médico irá realizar um exame físico. O paciente pode apresentar:

• Falta ou diminuição de reflexos profundos do tendão;
• A falta de resposta após receber uma injeção de histamina (normalmente quando há inchaço e vermelhidão);
• Não chorar lágrimas;
• Pupilas pequenas depois de receber certas gotas de colirio oftamologico;
• disfagia

Prognóstico

Com avanços no diagnóstico e tratamento, a sobrevivência continua a melhorar. Atualmente, um recém-nascido com síndrome de Riley-Day tem 50% de chance de se chegar a 30 anos.

Complicações

Os seguintes sintomas de "crise autónomos", ocorre em aproximadamente 40% dos doentes:

• Sudorese sobre a cabeça e o tronco;
• Ronchas ou manchas na face e tronco;
• Manchas nas mãos e pés;
• Hipertensão (pressão arterial alta) e taquicardia (ritmo cardíaco rápido);
• Náuseas e vômitos;
• Disfagia;
• Irritação;
• Insónia;
• Deterioração dos musculos.

Prevenção

Os indivíduos com ascendência judaica da Europa de Leste e as famílias com história de Riley-Day, síndrome que estão pensando em ter filhos podem procurar aconselhamento genético para falar sobre o risco submetidos a testes e, quando apropriado.

Os testes genéticos são muito precisos para a síndrome de Riley-Day e pode ser utilizado para o diagnóstico dos indivíduos afetados, como para o transportador detecção e diagnóstico pré-natal.

FONTE: http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Riley-Day

Construção - Chico Buarque

Amou daquela vez como se fosse a última
Beijou sua mulher como se fosse a última
E cada filho seu como se fosse o único
E atravessou a rua com seu passo tímido
Subiu a construção como se fosse máquina
Ergueu no patamar quatro paredes sólidas
Tijolo com tijolo num desenho mágico
Seus olhos embotados de cimento e lágrima
Sentou pra descansar como se fosse sábado
Comeu feijão com arroz como se fosse um príncipe
Bebeu e soluçou como se fosse um náufrago
Dançou e gargalhou como se ouvisse música
E tropeçou no céu como se fosse um bêbado
E flutuou no ar como se fosse um pássaro
E se acabou no chão feito um pacote flácido
Agonizou no meio do passeio público
Morreu na contramão atrapalhando o tráfego
Amou daquela vez como se fosse o último
Beijou sua mulher como se fosse a única
E cada filho seu como se fosse o pródigo
E atravessou a rua com seu passo bêbado
Subiu a construção como se fosse sólido
Ergueu no patamar quatro paredes mágicas
Tijolo com tijolo num desenho lógico
Seus olhos embotados de cimento e tráfego
Sentou pra descansar como se fosse um príncipe
Comeu feijão com arroz como se fosse o máximo
Bebeu e soluçou como se fosse máquina
Dançou e gargalhou como se fosse o próximo
E tropeçou no céu como se ouvisse música
E flutuou no ar como se fosse sábado
E se acabou no chão feito um pacote tímido
Agonizou no meio do passeio náufrago
Morreu na contramão atrapalhando o público
Amou daquela vez como se fosse máquina
Beijou sua mulher como se fosse lógico
Ergueu no patamar quatro paredes flácidas
Sentou pra descansar como se fosse um pássaro
E flutuou no ar como se fosse um príncipe
E se acabou no chão feito um pacote bêbado
Morreu na contra-mão atrapalhando o sábado
Por esse pão pra comer, por esse chão prá dormir
A certidão pra nascer e a concessão pra sorrir
Por me deixar respirar, por me deixar existir,
Deus lhe pague
Pela cachaça de graça que a gente tem que engolir
Pela fumaça e a desgraça, que a gente tem que tossir
Pelos andaimes pingentes que a gente tem que cair,
Deus lhe pague
Pela mulher carpideira pra nos louvar e cuspir
E pelas moscas bicheiras a nos beijar e cobrir
E pela paz derradeira que enfim vai nos redimir,
Deus lhe pague
FONTE: http://letras.mus.br/chico-buarque/45124/

FENILCETONÚRIA

A Fenilcetonúria (PKU - PhenylKetonUria) é uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH).

Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina. A tirosina está envolvida na síntese da melanina. A ação da enzima é transferir um átomo de oxigênio para o anel aromático da fenilalanina. Posteriormente, um íon de hidrogênio (H⁺) liga-se ao oxigênio completando a transformação em tirosina.

A doença é autossômica recessiva e afeta aproximadamente um em cada dez mil indivíduos da população caucasiana. As pessoas com PKU possuem uma mutação no gene da PAH que muda a estrutura da enzima. A mutação pode acontecer em qualquer um das milhares de bases de ADN dentro do gene. Mutações diferentes têm efeitos desiguais na enzima. Algumas mutações fazem com que a enzima não mais reconheça a fenilalanina. Outras mutações não impedem, mas lentificam a ação da enzima. Existem também mutações que tornam a enzima instável, com o catabolismo (velocidade de degradação) acelerado. Esta doença pode ser detectada logo após o nascimento através de triagem neonatal (conhecida popularmente por teste do pezinho).

São sintomas da doença não tratada: oligofrenia, atraso do desenvolvimento psicomotor (andar ou falar), convulsões, hiperatividade, tremor e microcefalia. Identificam-se as alterações com cerca de um ano de vida. Praticamente todos os pacientes não tratados apresentam um QI inferior a 50.

O tratamento consiste em uma dieta pobre em fenilalanina (300 a 500 mg/dia em uma criança de 10 anos). A expectativa de vida sem tratamento é baixa, em torno de 30 anos.

O gene da PAH está localizado no cromossomo 12.

• Normal ⇒ FF ou Ff (portador)
• Doente ⇒ ff

O tratamento habitual da PKU baseia-se na substituição das Proteínas de Alto Valor Biológico (P.A.V.B.) (ver mais a frente Alimentos que contêm Fenilalanina) por fórmulas comerciais conhecidas e que fornecem os nutrientes necessários para uma alimentação normal restringindo apenas o aporte do aminoácido Fenilalanina. Algumas dessas formulas são FleetPKU-1, FeetPKU-Gel, FleetPKU-STAR, FleetPKU-PLUS, FleetPKU-AVANT, FleetPKU-GOLD que abrangem todas as faixas etárias dos doentes afectados. Estas fórmulas foram avaliadas por profissionais de saúde dedicados ao diagnóstico, controlo e seguimento desta doença conhecida como sendo um Erro Inato do Metabolismo das Proteínas (ou dos Aminoácidos). A dose e administração destes preparados é da responsabilidade de Médicos, Nutricionistas e Dietistas especializados no tratamento destes doentes.

Alimentos que contêm Fenilalanina: Leite materno; Leite e derivados; Ovos; Frango; Porco; Vaca; Salmão; Sardinhas; Gambas; Cavala; Pescada; Cereais; Batatas; Farinha; Soja; Favas; Arroz; Coca-cola Light; Nutra sweet ou Equal (edulcorantes artificiais que contêm fenilalanina; Alimentos dietéticos com aspartame; Determinadas pastilhas elásticas (ex: Marca Orbit) contêm uma fonte de fenilalanina.

CAUSAS A fenilcetonúria é uma doença hereditária o que significa que se transmite de pais para filhos. No entanto, como se trata de uma doença autossómica recessiva, ambos os pais têm que ter o gene alterado para que o bebé apresente a patologia. Os doentes com fenilcetonúria têm défice de um enzima – Hidroxilase da Fenilalanina, que é necessária para decompor o aminoácido essencial Fenilalanina, que se encontra em todos os alimentos que contêm proteínas.

FONTE: http://pt.wikipedia.org/wiki/Fenilceton%C3%BAria

Síndrome de Moebius

Síndrome de Moebius é um distúrbio neurológico extremamente raro. Decorre do desenvolvimento anormal dos nervos cranianos, possui como principal característica a perda total ou parcial dos movimentos dos músculos da face, responsáveis pelas expressões e motricidade ocular.

Causa

Não há ainda uma explicação científica para a ocorrência da síndrome, que pode estar associada a diferentes fatores. Porém há fortes indicios de que seu surgimento esteja relacionado ao Misoprostol, medicamento conhecido como Citotec, usado para tratamento de úlcera gástrica, porém vendido clandestinamente para uso em tentativas de aborto.

Tratamentos

Essa sindrome não possui cura, seu tratamento tem como objetivo proporcionar maior qualidade de vida ao portador, inclui cirurgias corretivas (ortopedia e estrabismo), fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional. Cuidadores de indivíduos com essa síndrome deverão prestar atenção com os acometimentos bucais, uma vez que pesquisas apontam maior susceptibilidade desses indivíduos no desenvolvimento de lesões de cárie e doenças periodontais. A inclusão do cirurgião dentista na equipe de tramento é de fundamental importância para a promoção de saúde dos pacientes.

Referências

1. ↑ Referência: Magalhães M, Araújo L, Chiaradia C, Fraige A, Zamunaro M, Mantesso A. Early dental management of patients with Mobius syndrome.Oral Dis. 2006 Nov;12(6):533-6.
2. FONTE: http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Moebius

Esclerose lateral amiotrófica (ELA)

A esclerose lateral amiotrófica (ELA), também designada por doença de Lou Gehrig e doença de Charcot, é uma doença neurodegenerativa progressiva e fatal, caracterizada pela degeneração dos neurônios motores, as células do sistema nervoso central que controlam os movimentos voluntários dos músculos, e com a sensibilidade preservada.

É a forma mais comum das doenças do neurônio motor e o termo esclerose lateral refere-se ao "endurecimento" do corno anterior na substância cinzenta da medula espinhal e do fascículo piramidal no funículo lateral da substância branca da medula, no qual se localizam fibras nervosas oriundas de neurônios motores superiores, formando o trato cortico-espinhal lateral.

Os músculos necessitam de uma inervação patente para que mantenham sua funcionabilidade e trofismo, assim, com a degeneração progressiva dos neurônios motores (tanto superiores, corticais, quanto inferiores, do tronco cerebral e medula), ocorrerá atrofia por desnervação, observada, na clínica, como perda de massa muscular, com dificuldades progressivas de executar movimentos e perda de força muscular.

Entre as personalidades famosas afectadas por esta doença encontram-se: Lou Gehrig (jogador de baseball norte americano), David Niven (actor britânico), o físico Stephen Hawking e os músicos norte americanos Charles Mingus, o futebolista polonês Krzysztof Nowak (jogou no Brasil pelo Clube Atlético Paranaense), Mike Porcaro, Leadbelly e Jason Becker. O músico português José Afonso também morreu da doença. No Brasil, Washington, ex-futebolista da Seleção Brasileira, do Clube Atlético Paranaense e do Fluminense Football Club é portador de E.L.A^.

Etimologia

A palavra amiotrófica vem do grego: a que signicia "não", mio se refere a "músculo" e trófica significa "alimento". "Amiotrófica" significa, portanto, "ausência de nutrição muscular", o que descreve a característica atrófica do tecido muscular em desuso. O termo "lateral" se refere à topografia das lesões na medula espinhal, onde as células nervosas afetadas estão localizadas. Como essa área se degenera, forma-se cicatriz ou endurecimento (esclerose) na região.

Etiologia

Quase 10% dos casos desta doença degenerativa tem um caráter genético, mas na maioria dos casos não se conhece a sua causa.

Sintomas e evolução da doença

Stephen Hawking, uma das vítimas da esclerose lateral amiotrófica ou doença de Charcot.

Trata-se de uma doença que acomete o sistema nervoso, até o momento irreversível, que incapacita o portador à medida que avança. A pessoa sente dificuldades de se locomover, comer, falar; perde habilidade dos movimentos, inclusive das próprias mãos, não consegue ficar de pé por muito tempo pois a doença acaba por afetar toda a musculatura. Geralmente atinge pessoas mais idosas, mas há casos de pessoas que apresentaram a doença na faixa dos 20 anos de idade.

À medida que a doença progride, geralmente depois da perda das habilidades de locomoção, fala e deglutição, o doente acaba por falecer, se não for submetido a tratamento, de incapacidade respiratória quando os músculos associados à respiração são afetados.

É preciso que o paciente a partir de um determinado estágio da doença, seja acompanhado de perto por outra pessoa em função da incapacidade de executar as suas tarefas rotineiras. Como a doença não afeta as suas capacidades intelectuais, o paciente percebe tudo que acontece a sua volta, vivencia, por isso, lucidamente a doença e a sua progressão, havendo porém dificuldades de comunicação com outras pessoas, caso já exista comprometimento dos músculos da fala.

Tratamento e prognóstico

Ainda não existe tratamento eficaz ou cura. Porém, o riluzol (nome comercial: Rilutek), um medicamento de alto custo, pode retardar a evolução da doença e aumentar a sobrevida em alguns meses.

Por isso os cuidados paliativos são muito importantes para a melhoria da qualidade de vida dos doentes.

A esperança de vida varia de indivíduo para indivíduo, mas, em termos estatisticos, mais de 60% dos doentes só sobrevivem entre 2 a 5 anos.

Referências

1. ↑ Dorland's Medical Dictionary - amyotrophic lateral sclerosis (em inglês)
2. ↑ Morre aos 29 anos o jogador Krzysztof Nowak, ex-Atlético-PR Parana-Online
3. ↑ Ídolo do Flu nos anos 80, Washington luta contra doença incurável GloboEsporte (em português)
4. FONTE:http://pt.wikipedia.org/wiki/Esclerose_lateral_amiotr%C3%B3fica