Síndrome de Rubinstein-Taybi é uma doença genética rara.
Características
Algumas crianças, quando nascem já apresentam algumas das características específicas da doença, que são:
- Baixa estatura.
- Nariz pontiagudo.
- Orelhas ligeiramente deformadas.
- Palato curvado.
- Cabeça pequena.
- Sobrancelhas grossas ou curvadas.
- Polegares largos e as vezes angulados
- Dedão dos pés grandes e largos.
- Olhos inclinados para baixo com fendas antimongolóides.
- Marca de nascença vermelha na testa.
- Articulações hiperextensíveis.
- Pelve pequena e inclinada.
- Excesso de cabelos
- Nos meninos normalmente os testículos não descem.
- Comportamento estereotipado: batem palmas ou balançam o corpo quando nervosas ou ansiosas.
Bibliografia
- MARTINS, R. H. G; BUENO, E. C; FIORAVANTI, M. P; Síndrome de
Rubinstein-Taybi: anomalias físicas manifestações clínicas e avaliação
auditiva. Rev. Bras.Otorrinolaringol . vol.69 no.3 São Paulo May/June
2003.
- BALLONE G.J; Síndromes das Deficiências Mentais, in. PsiqWeb, Internet, disponível em www.psiqweb.med.br, revisto em 2005.
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