Síndrome de Prader-Willi é um distúrbio genético no qual sete genes do cromossomo 15
estão faltando ou não são expressados (deleção no braço longo do
cromossomo 15) no cromossomo paterno. Foi descrita pela primeira vez em 1956 por Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler e Guido Fanconi. A incidência da síndrome é entre 1 em 12.000 e 1 em 15.000 nascimentos. A distinção do cromossomo por origem parental é devido ao imprinting, e a síndrome possui uma síndrome-irmã, a síndrome de Angelman que afeta os genes "imprintados" maternalmente na região.
A síndrome de Prader-Willi é caracterizada por polifagia, pequena estatura e dificuldades de aprendizado.
Tradicionalmente, a síndrome era diagnosticada clinicamente. Atualmente, a síndrome é diagnosticada através de exames genéticos, que são recomendados para recém-nascidos que apresentem hipotonia. Diagnósticos precoces da síndrome permitem intervenção adiantada, assim como prescrição de hormônio de crescimento. Injeções de hormônio de crescimento recombinante são indicadas para crianças com a síndrome. O hormônio auxilia o crescimento linear e aumenta a massa muscular, podendo também diminuir a preocupação da criança com alimentos e, conseqüentemente, o ganho de peso.
Quadro clínico
- hipotonia grave (flacidez)
- dificuldade de deglutição (dificuldades para engolir)
- hipogonadismo (defeito no sistema reprodutor).
FONTE: http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Prader-Willi
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