Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina. A tirosina está envolvida na síntese da melanina. A ação da enzima é transferir um átomo de oxigênio para o anel aromático da fenilalanina. Posteriormente, um íon de hidrogênio (H+) liga-se ao oxigênio completando a transformação em tirosina.
A doença é autossômica recessiva e afeta aproximadamente um em cada dez mil indivíduos da população caucasiana. As pessoas com PKU possuem uma mutação no gene da PAH que muda a estrutura da enzima. A mutação pode acontecer em qualquer um das milhares de bases de ADN
dentro do gene. Mutações diferentes têm efeitos desiguais na enzima.
Algumas mutações fazem com que a enzima não mais reconheça a
fenilalanina. Outras mutações não impedem, mas lentificam a ação da
enzima. Existem também mutações que tornam a enzima instável, com o catabolismo
(velocidade de degradação) acelerado. Esta doença pode ser detectada
logo após o nascimento através de triagem neonatal (conhecida
popularmente por teste do pezinho).
São sintomas da doença não tratada: oligofrenia, atraso do desenvolvimento psicomotor (andar ou falar), convulsões, hiperatividade, tremor e microcefalia. Identificam-se as alterações com cerca de um ano de vida. Praticamente todos os pacientes não tratados apresentam um QI inferior a 50.
O tratamento consiste em uma dieta pobre em fenilalanina (300 a 500 mg/dia em uma criança de 10 anos). A expectativa de vida sem tratamento é baixa, em torno de 30 anos.
O gene da PAH está localizado no cromossomo 12.
- Normal ⇒ FF ou Ff (portador)
- Doente ⇒ ff
O tratamento habitual da PKU baseia-se na substituição das Proteínas
de Alto Valor Biológico (P.A.V.B.) (ver mais a frente Alimentos que
contêm Fenilalanina) por fórmulas comerciais conhecidas e que fornecem
os nutrientes necessários para uma alimentação normal restringindo
apenas o aporte do aminoácido Fenilalanina. Algumas dessas formulas são
FleetPKU-1, FeetPKU-Gel, FleetPKU-STAR, FleetPKU-PLUS, FleetPKU-AVANT,
FleetPKU-GOLD que abrangem todas as faixas etárias dos doentes
afectados. Estas fórmulas foram avaliadas por profissionais de saúde
dedicados ao diagnóstico, controlo e seguimento desta doença conhecida
como sendo um Erro Inato do Metabolismo das Proteínas (ou dos
Aminoácidos). A dose e administração destes preparados é da
responsabilidade de Médicos, Nutricionistas e Dietistas especializados
no tratamento destes doentes.
Alimentos que contêm Fenilalanina: Leite materno; Leite e derivados;
Ovos; Frango; Porco; Vaca; Salmão; Sardinhas; Gambas; Cavala; Pescada;
Cereais; Batatas; Farinha; Soja; Favas; Arroz; Coca-cola Light; Nutra
sweet ou Equal (edulcorantes artificiais que contêm fenilalanina;
Alimentos dietéticos com aspartame; Determinadas pastilhas elásticas
(ex: Marca Orbit) contêm uma fonte de fenilalanina.
CAUSAS A fenilcetonúria é uma doença hereditária o que significa que se transmite de pais para filhos. No entanto, como se trata de uma doença autossómica recessiva, ambos os pais têm que ter o gene alterado para que o bebé apresente a patologia. Os doentes com fenilcetonúria têm défice de um enzima – Hidroxilase da Fenilalanina, que é necessária para decompor o aminoácido essencial Fenilalanina, que se encontra em todos os alimentos que contêm proteínas.
FONTE: http://pt.wikipedia.org/wiki/Fenilceton%C3%BAria
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