A Síndrome Kabuki
(SK) é uma síndrome com descrição relativamente recente. Dois médicos
japoneses - Dr. Niikawa e Dr. Kuroki -, trabalhando de forma
independente, fizeram as primeiras descrições em 1981. O nome "maquiagem
de Kabuki" foi escolhido devido à aparência facial lembrar a maquiagem
dos atores do teatro Kabuki, uma forma tradicional de expressão teatral
japonesa. Atualmente, o termo "maquiagem" foi retirado da denominação,
pois poderia ser considerado constrangedor a algumas das famílias.
A Síndrome Kabuki é rara, entretanto pode estar sendo sub-diagnosticada desde que o número de profissionais médicos que são familiarizados a ela ainda está crescendo. O diagnóstico é principalmente complicado pelo fato de que a variabilidade clínica é muito grande. Embora os artigos geralmente digam que existe somente cerca de 100 casos descritos, esse não é mais o caso, pois quantos mais geneticistas vão tomando conhecimento da síndrome, mais e mais crianças são diagnosticadas. Somente a KSN tem sido contatada por cerca de 300 famílias e este número continua crescendo; a KNS na Holanda tem cerca de 40 membros em uma pequena área geográfica; Dr Niikawa tem descrito pelo menos 100 casos no Japão e no Brasil tem relatadas, pelo menos, 18 famílias afetadas. A lista continua e, certamente, essa é somente a ponta do iceberg.
Infelizmente, existe informação limitada a respeito da SK para famílias, restando somente alguns artigos científicos, que nos ajudam a melhor entender a síndrome, muito embora, em muitas maneiras, eles não tratam de assuntos diretamente relacionados às dificuldades encontradas pelos pais de crianças afetadas.
A Síndrome Kabuki é rara, entretanto pode estar sendo sub-diagnosticada desde que o número de profissionais médicos que são familiarizados a ela ainda está crescendo. O diagnóstico é principalmente complicado pelo fato de que a variabilidade clínica é muito grande. Embora os artigos geralmente digam que existe somente cerca de 100 casos descritos, esse não é mais o caso, pois quantos mais geneticistas vão tomando conhecimento da síndrome, mais e mais crianças são diagnosticadas. Somente a KSN tem sido contatada por cerca de 300 famílias e este número continua crescendo; a KNS na Holanda tem cerca de 40 membros em uma pequena área geográfica; Dr Niikawa tem descrito pelo menos 100 casos no Japão e no Brasil tem relatadas, pelo menos, 18 famílias afetadas. A lista continua e, certamente, essa é somente a ponta do iceberg.
Infelizmente, existe informação limitada a respeito da SK para famílias, restando somente alguns artigos científicos, que nos ajudam a melhor entender a síndrome, muito embora, em muitas maneiras, eles não tratam de assuntos diretamente relacionados às dificuldades encontradas pelos pais de crianças afetadas.
CARACTERÍSTICAS FACIAIS:
- eversão de pálpebra inferior
- fenda palpebral alongada
- sobrancelhas arqueadas
- cílios longos
- esclera azul
- ponta nasal voltada para baixo
- palato alto/fendido, fenda labial
- orelhas dismórficas
- fístulas pré-auriculares
ANOMALIAS DENTÁRIAS:
As
crianças com SK têm características faciais semelhantes,
particularmente os olhos alongados, cílios longos e espessos,
sobrancelhas arqueadas, ponta nasal voltada para baixo e orelhas
proeminentes. As anomalias labiais ou de palato podem levar a
dificuldades na alimentação e na fala. Os dentes são geralmente
espaçados e irregulares, sendo comum a falta de alguns deles na primeira
e(ou) segunda dentição, mas a maioria das anomalias dentais são
facilmente corrigidas.
PROBLEMAS NEUROLÓGICOS:
- hipotonia
- problemas alimentares
- convulsões
- microcefalia
- anomalias visuais
As
crianças com SK geralmente têm hipotonia, isto é, baixo tônus muscular,
o que pode afetar a coordenação motora. Geralmente, todas as crianças
beneficiam-se das terapias físicas e ocupacionais. Um número
significativo de crianças pode apresentar convulsões e os problemas
alimentares podem ser variados. Muitas delas têm estrabismo ou nistagmo,
nos quais a intervenção precoce é importante.
HIPERMOBILIDADE ARTICULAR
A
maioria das crianças possui frouxidão ligamentar, sendo que a
fisioterapia e a atividade física podem fortalecer a musculatura e
diminuir os seus efeitos.
RETARDO DO CRESCIMENTO
Muitos
bebês ganham peso demoradamente e a maioria das crianças estará num
percentil de crescimento mais baixo do que o esperado. Uma pequena
porcentagem delas poderá requerer tratamento com hormômio de crescimento
(GH - Growth Hormone). Além disso, algumas serão obesas na
adolescência, sem qualquer alteração endócrina que possa explicar o
fato.
ANOMALIAS DERMATOGLÍFICAS
- "finger pads"- coxins adiposos na face palmar de falange distal
- aumento das presilhas ulnares
- ausência de trirrádio digital em região c e(ou) d
- aumento de padrões hipotenares
RETARDAMENTO MENTAL
- de grau leve a moderado
A
maioria das crianças com SK apresenta retardamento mental de grau leve a
moderado, sendo que alguns poucos conseguem freqüentar escolas
regulares, recebendo assistência nas áreas de fala e habilidades
motoras. Muitas das crianças mais velhas (início da puberdade) conseguem
aprender uma leitura básica e podem ser treinadas na escrita. A
habilidade numérica pode variar, alguns indo muito bem, enquanto outros
continuam a ter problemas com ela. Muitas crianças necessitam de uma
modificação e adaptação do currículo escolar, recebendo auxílio e
reforço, na tentativa de facilitar o aprendizado.
PERDA AUDITIVA
Mais de 50% dos pacientes com SK apresentam perda auditiva devido às malformações ou infecções recorrentes de ouvido médio.
Cerca de 25% desses indivíduos têm perda auditiva neurossensorial, isto é, uma falha na condução nervosa, que é geralmente presente ao nascimento e não relacionada às otites médias, necessitando auxílio de aparelhos auditivos. A hipoacusia de condução, isto é, a perda auditiva devido a uma alteração dos ossículos do ouvido médio que são responsáveis pela condução do som para o ouvido interno, é notada em cerca de 20% das crianças com SK. Alguns casos podem ser tratados cirurgicamente ou com o auxílio de aparelhos auditivos.
A otite média recorrente e a persistência de fluido, ou secreção, no ouvido médio são muito comuns (82% dos casos) o que pode resultar em perda auditiva temporária de condução. Esse tipo de hipoacusia poderá ser revertido com drenagem e colocação de tubos de ventilação.
No passado a otite média secretora (OMS) era tratada por meio de antibióticos. Atualmente, esse tratamento tem sido amplamente discutido e a maioria dos médicos sentem que somente a otite média aguda (OMA), isto é, o acúmulo de pus na cavidade de ouvido médio devido à presença de infecção bacteriana, deveria ser tratado com antibióticos. Assim, o tratamento mais efetivo para a OMS é a colocação de tubos de ventilação.
Algumas crianças são auxiliadas com o uso de um aparelho auditivo, semelhante a um rádio, que filtraria os sons enquanto amplifica o som da voz de uma pessoa falando ao microfone.
Devido à perda auditiva resultar no atraso da fala, é especialmente importante que a audição da criança com SK seja testada freqüentemente.
ANOMALIAS ESQUELÉTICAS
- braquidactilia, isto é, encurtamento do quinto dedo
- clinodactilia , isto é, encurvamento da falange médica de quinto dedo
- escoliose
- luxação de congênita de quadril
- luxação de patela
A
luxação congênita de quadril pode levar a alterações ósseas da região,
devendo ser corrigida cirurgicamente e(ou) com auxílio de aparelhos
ortopédicos. Assim, é recomendável a realização de raio-X de quadril,
especialmente se a criança vem experimentando dificuldades na marcha.
Existe ainda a possibilidade de luxação de patela devido à frouxidão
ligamentar. A escoliose tende a ser leve, mas algumas crianças
necessitam de correção com coletes.
ANOMALIAS CARDIOVASCULARES
Pelo
menos 30% dos indivíduos com SK tem cardiopatias congênitas, sendo que a
maioria é diagnosticada logo após o nascimento e pode ser corrigida
cirurgicamente. É recomendado que todas as crianças com SK sejam
completamente examinadas por um cardiologista, pelo menos uma vez
durante o primeiro ano.
ANOMALIAS UROGENITAIS
Um
número significativo de crianças apresentam anomalias renais ou de
trato genito-urinário e é importante que os indivíduos com SK sejam
submetidos a exame de ultra-som de abdome, para avaliação renal.
SUSCEPTIBILIDADE A INFECÇÕES
Todas
as crianças com SK são mais susceptíveis a infecções respiratórias e de
ouvido médio, que parecem diminuir de freqüência e intensidade conforme
a criança torna-se mais velha. A cirurgia para colocação de tubos de
ventilação para drenagem do fluido presente em ouvido médio é indicada,
podendo ou não ser associada ao tratamento com antibióticos. O
acompanhamento com um otorrinolaringologista é importante para minimizar
a perda auditiva.
Existem muitas outras manifestações descritas, como, aumento da distância intermamilar, telarca (surgimento de mamas) e puberdade precoce (em meninas), imunodeficiência, hérnias inguinais, hirsutismo generalizado e vitiligo.,
Existem muitas outras manifestações descritas, como, aumento da distância intermamilar, telarca (surgimento de mamas) e puberdade precoce (em meninas), imunodeficiência, hérnias inguinais, hirsutismo generalizado e vitiligo.,
Certamente, nem todas as crianças apresentam todas as características clínicas.
FONTE: http://dicionariodesindromes.blogspot.com.br/2009/12/sindrome-kabuki.html
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