A Sindrome de Arlequim

A ictiose arlequim (Ichthyosis Fetalis; Harlequin Fetus) é um raro distúrbio genético de pele (Descoberta em 1883, por Matheus Garske, físico alemão da cidade de Dom Pedrito), a mais severa forma de ictiose congênita. O nome vem tanto da expressão facial do bebê quanto da forma de diamante das escamas que lembra as fantasias de arlequim.

A sua característica principal é o engrossamento da camada de queratina na pele fetal. O recém-nascido é coberto por placas de uma pele grossa que racha e se parte. As finas placas podem esticar, repuxar a pele do rosto e distorcer, assim, as características faciais, bem como restringir a capacidade de respiração e alimentação. Crianças com ictiose arlequim precisam ser dirigidas ao tratamento neonatal intensivo imediatamente.

Devido à falta de elasticidade da pele, visto que onde deveria haver a pele normal há massivas escamas que lembram a forma de diamantes, a principal função dela, que seria a de proteger, é defasada. Por isso, a partir do momento em que a pele racha onde deveria esticar, é de fácil acontecimento a contração de infecções letais no portador do distúrbio a partir da penetração de bactérias e outros agentes contaminantes através das fissuras.
Essa manifestação tem herança recessiva, portanto os pais devem ser heterozigotos e ambos devem colaborar com o gene recessivo. A ocorrência desta patologia é muito pequena, em escala de 1:10.000.000.

FONTE: http://blogdelzalinasaudemovimento.blogspot.com.br/2009/09/sindrome-de-harlequim.html