Síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X. A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade
por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de
uma não-disjunção durante a formação do espermatozóide. A constituição
cromossómica mais frequente é 45, X (45 cromossomos com falta de um cromossomo X, ver esta notação no artigo sobre cariótipo), não apresentando, portanto, cromatina sexual. Ela ocorre apenas em mulheres e também foi descrita em camundongos e cavalos.
Sua ocorrência está em torno de uma em 2500 nascimentos.
A portadora apresenta baixa estatura, órgãos sexuais (ovários e vagina)
e caracteres sexuais secundários (seios) poucos desenvolvidos (por
falta de hormônios sexuais), tórax largo em barril, pescoço alado (com
pregas cutâneas bilaterais), má-formação das orelhas, maior frequência
de problemas renais e cardiovasculares, e é quase sempre estéril (os
ovários não produzem ovócitos).
A síndrome de Turner é uma condição que afeta apenas meninas com monossomia do cromossomo X, e é um distúrbio cromossômico.
Ninguém conhece a causa da Síndrome de Turner. A idade dos pais das
meninas com Síndrome de Turner não parece ter qualquer importância e não
foram identificados fatores hereditários. Não parece haver qualquer
providência que os pais possam tomar para evitar que uma de suas filhas
tenha Síndrome de Turner.
O diagnóstico pode ser feito em qualquer idade; cerca de 30% das crianças são diagnosticadas ao nascimento e outras 25,5% durante a período médio da infância. Para muitas meninas portadoras de Síndrome de Turner, entretanto, o diagnóstico pode ser feito somente na adolescência.
O médico pode indicar tratamento hormonal a partir da puberdade. Por
causa de um possível amadurecimento mental inicial um pouco lento, deve
ser estimulada desde cedo em casa e na escola.
As meninas com esta síndrome podem apresentar as seguintes características:
Uma estatura reduzida frequentemente representa o maior obstáculo
para uma menina com Síndrome de Turner. Ao nascimento, estas meninas
geralmente têm um comprimento menor e pesam menos que as outras. Durante
os primeiros anos de suas vidas, elas crescem quase tão rápido quanto
suas contemporâneas, porém, com o tempo, a diferença na altura torna-se
mais aparente. A diferença é particularmente notável quando as outras
meninas entram na puberdade e apresentam rápidos aumentos de estatura, o
que não ocorre com as meninas com Turner. Geralmente as mulheres com
Turner que não estão recebendo tratamento são, em média, 20 cm mais
baixas que outras mulheres. Nos últimos anos, as meninas com Turner
estão sendo tratadas com hormônio de crescimento e os resultados
provisórios sugerem que a estatura final possa ser aumentada de 5 a
10 cm. Algumas meninas com essa síndrome começam a menstruar já com 9
anos.
Para a maioria das meninas com Turner, os ovários não se desenvolvem
como deveriam.Elas antes do nascimento, possuem um número normal de
folículos ovulares em seus ovários. Entretanto, estes folículos
desaparecem rapidamente, e geralmente não mais os possuem ao nascimento.
O ritmo de desaparecimento varia para cada menina e até 20% delas ainda
podem possuir óvulos em seus ovários no início da puberdade. Quando
ocorre ausência dos folículos ovulares, também há uma ausência dos
hormônios sexuais femininos, as quais são importantes para o
desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários (pelos pubianos,
desenvolvimento dos seios, etc.). Consequentemente, muitas delas podem
ter desenvolvimento incompleto das características sexuais secundárias. A
maioria não menstrua e apenas podem ter filhos em raros casos,as
mulheres não liberam os ovócitos.
As meninas com Turner podem apresentar traços físicos que não são
característicos desta condição física. Algumas meninas podem não
apresentar nenhum, e outras podem ter alguns ou muitos destes traços. Ao
nascimento, entre um terço e metade das meninas com Turner apresentará
inchaços com aspecto de um coxim no dorso das mãos e pés. Isto
normalmente desaparece após um certo tempo, porém pode reaparecer
durante a puberdade. Algumas meninas com Turner podem ter um palato (céu
da boca) estreito e elevado e um maxilar inferior menor, o que pode
levar à dificuldade na alimentação como um refluxo. Estas dificuldades
geralmente podem ser resolvidas ou minimizadas através do aconselhamento
de seu médico. Problemas dentários ocasionalmente podem ocorrer numa
época posterior.
As unhas frequentemente se dobram em relação aos dedos e artelhos de
um modo característico, e têm uma tendência a "enganchar" nas meias.
Muitas meninas com Turner apresentam um número maior que o habitual de
manchas escuras , frequentemente na face. Outro aspecto mais raro da
Síndrome de Turner é o pescoço com um septo lateral. Este é uma pequena
dobra de pele de cada lado do pescoço dando a impressão que o pescoço é
curto. O paciente pode, com a aprovação de seu médico, remover esta
pequena dobra de pele com um cirurgião plástico que tenha particular
experiência com Síndrome de Turner.
As pesquisas têm mostrado que uma pequena porcentagem de meninas com
Turner tem alguma forma de anormalidade cardíaca. A maioria destas
anormalidades, felizmente, é relativamente insignificante, porém há
algumas que requerem cirurgia. É importante que as meninas com Turner
façam um exame de seu coração (através de mapeamento cardíaco especial)
bem precocemente. Podem também ocorrer problemas de ouvido em pacientes
com Síndrome de Turner com uma tendência para frequentes infecções no
ouvido médio. Com o correr do tempo, algumas mulheres com Turner podem
apresentar um comprometimento da audição. As meninas com Turner também
podem ter pequenas anormalidades renais. Entretanto, elas geralmente não
afetam o funcionamento dos rins.
Muitos pais de meninas com Turner enfrentam problemas de alimentação
com suas filhas durante o primeiro ano de vida, tais como regurgitação e
ocasionalmente vômitos. É importante notar que estes problemas
frequentemente desaparecem no segundo ano de vida.
Os rins são responsáveis pela excreção de urina na concentração
correta. Isto significa que um rim funcionando normalmente excretará a
água em excesso e escórias, enquanto retém sais e outros compostos
necessários ao organismo. As crianças com doença crônica do rim (renais)
podem ser divididas em três grupos, dependendo da função renal que
possuem:
- Disfunção renal crônica - função renal menor que 50%;
- Insuficiência renal crônica - função renal menor que 25%;
- Doença renal em fase terminal - função renal menor que 5% (pacientes em diálise).
Cerca de 6 crianças em cada um milhão da população total sofrem de
doença renal crônica. Aproximadamente um terço das crianças com doença
renal crônica têm crescimento anormal, em parte devido ao fato de as
doenças renais perturbarem o metabolismo do hormônio de crescimento
(GH). Os hormônios corticosteróides, que são frequentemente utilizados
para tratar a doença renal, podem também retardar o crescimento.falta de
atividade cerebral.
O hormônio do crescimento continua a desempenhar um importante papel na fase adulta, regulando o metabolismo e composições do corpo, promovendo ossos fortalecidos e um coração saudável e melhorando a qualidade de vida das pessoas.
GHDA pode aparecer a qualquer momento e pode ser resultado de:
As meninas com Turner são geralmente encaminhadas a um pediatra ou endocrinologista
com experiência no tratamento de Síndrome de Turner. Como cada menina
com Turner é diferente, o tratamento irá variar. O tratamento geralmente
envolve a administração de hormônio de crescimento humano (hGH) isolado
ou associado a baixas doses de estrógeno e ou um esteroide anabólico.
O médico e a enfermeira na clínica especializada terão as melhores
condições para aconselhar o melhor esquema de tratamento e irão
monitorar continuamente o progresso para assegurar que um crescimento e
desenvolvimento ótimos estejam sendo obtidos.
FONTE: http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turner
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