Síndrome de Klinefelter.

Essa síndrome foi descrita corretamente pela primeira vez em 1942, por um médico chamado Harry Klinefelter. Antes disso, essa doença já era observada e sabia-se que o portador tinha 47 cromossomos.

Essa doença é muito comum na espécie humana e ocorre em 1 a cada 500 meninos nascidos. Muitos indivíduos apresentam a condição, mas levam uma vida normal, sem saberem que são portadores.

Os principais sintomas associados à doença são:

- Tamanho reduzido dos testículos
- Braços mais longos do que o normal
- Ginecomastia – desenvolvimento de seios em meninos
- Infertilidade
- Retardo mental (o grau varia entre os portadores)
- Hipogonadismo puberal
- Estatura elevada
- Escassez de barba
- Distribuição feminina de pêlos pubianos
- Problemas sociais e de aprendizagem

A doença pode ser diagnosticada através de estudos do cariótipo. O indivíduo portador apresenta dois cromossomos X e um cromossomo Y. É verificada a presença de cromatina sexual.

A preparação do cariótipo é feita de seguinte forma: Uma amostra de sangue é retirada do portador e passa por vários processos de preparo, onde seus cromossomos são condensados e corados. Após isso é retirada uma fotografia através de um microscópio eletrônico e impressa. Os cromossomos são montados como um quebra-cabeça, de acordo com suas semelhanças.

O tratamento dessa doença é feita com a utilização de testosterona. Os indivíduos portadores podem possuir problemas com a produção desse hormônio, que pode ser reduzida. Na puberdade ele é muito importante para a determinação das características sexuais secundárias desses meninos. Esse tratamento com testosterona deve ser controlado periodicamente.

Os meninos portadores dessa síndrome possuem alguns problemas comportamentais, relacionados à sua baixa auto-estima, carência, frustração, etc. Tendem a ser pessoas mais reservadas, com dificuldade de concentração e baixo nível de atividade.

Indivíduos tratados com testosterona têm uma significativa melhora desse quadro comportamental, além de um melhor desenvolvimento das características sexuais secundárias. Homens podem ter uma vida sexual normal, com ereção e ejaculação, mas são inférteis.