Síndrome de Silver-Russel

A síndrome de Silver-Russell é descrita na literatura a partir de suas características principais: baixa estatura e baixo peso ao nascimento, que persistem em índices abaixo da média durante o decorrer do crescimento, devido aos atrasos na maturação óssea, com freqüente assimetria de um dimídio. Essas e outras características físicas, como a face pequena, triangular e o desenvolvimento normal do tamanho do crânio, levam a uma pseudo-hidrocefalia e fazem com que o clínico suspeite do diagnóstico.

Esse atraso no crescimento ocorre ainda no período intra-uterino, sendo acompanhado da deficiência de crescimento também no período pós-natal.
A incidência é moderada, sendo relatados mais de 400 casos publicados, sem diferenças de ocorrência entre gêneros.

Em 1954, Russell relatou outra síndrome, caracterizada pelo baixo peso ao nascimento, face triangular, aumento do diâmetro biparietal. Foi apenas em 1961 que a síndrome foi batizada com o nome de Silver-Russell, devido às evidências semelhantes entre as descrições.

Ainda segundo Martinez Nogueiras et al. Silver classificou, em 1964, os sintomas em principais e secundários, concluindo que para o estabelecimento do diagnóstico definitivo seria necessária a presença de três sintomas principais e ao menos um secundário. Entre os classificados como principais se encontram: atraso do crescimento intra-uterino, baixo peso ao nascimento em relação à idade gestacional, assimetria corporal, precocidade no desenvolvimento sexual e discrepância entre a idade óssea e o estado do desenvolvimento sexual. Como sintomas secundários aparecem a face triangular, as comissuras labiais com desvio para baixo, a mandíbula hipoplásica, presença de malformações dentárias, manchas café-com-leite, clinodactilia e braquidactilia.

Wiedemann et al chamam a atenção para a presença de membros superiores curtos, tórax estreito, musculatura pouco desenvolvida e aparência muito delicada. Ressaltam que podem aparecer achados complementares como voz aguda e fraca, durante muitos anos, tendência à sudorese abundante e, às vezes, atraso no desenvolvimento das funções estáticas e motoras. Segundo Lai et al. (1994), não há prevalência de gênero ou raça.

Embora o atraso motor possa ser considerado como uma das intercorrências no desenvolvimento da criança, poucos estudos abordam esse aspecto relacionado com um possível encaminhamento para os Serviços de Reabilitação. Os profissionais desta área, como fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos, entre outros, encontram dificuldades quando buscam, na literatura, referências específicas sobre sua área de atuação.

Saal et al., relatando acompanhamento e avaliação de 15 pacientes com a síndrome, constataram que no grupo seis indivíduos apresentaram atraso nas áreas cognitiva e motora. Os autores referem que, mesmo com a presença de um atraso motor grosseiro na infância, o prognóstico a longo prazo é bastante favorável para esta área, embora chamem a atenção para a falta de estudos específicos.

Martinez Nogueiras et al. descreveram o quadro clínico de uma criança com nove meses de idade, cujas características físicas correspondiam às descrições da literatura. Os autores enfatizam a importância do diagnóstico precoce para que seja possível o encaminhamento da criança e da família a outros especialistas das áreas de Ortopedia, Psicologia e Reabilitação, bem como aconselhamento genético, nos casos em que houver suspeita de hereditariedade.

Em 2000, Assumpção Jr. relatou um caso da síndrome em associação com quadro de autismo, com evidências de atraso no desenvolvimento motor. A criança sentou após os seis meses de vida, andou com apoio aos três anos, necessitando de ajuda para a marcha ainda aos sete anos e oito meses.

É importante, segundo estudo realizado por Pelchat et al. (1999), que as famílias de crianças com algum tipo de deficiência sejam beneficiadas por programas de intervenção precoce.

FONTE: http://www.moreirajr.com.br/revistas.asp?fase=r003&id_materia=2820