Síndrome de Down

SÍNDROME DE DOWN (Trissomia do Cromossomo 21)

1. Conceito

A síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É causada pela ocorrência de três cromossomos 21 (trissomia 21).

2. Etiologia

É um acidente genético que pode ocorrer no óvulo, no espermatozóide ou após a união dos dois.

3. Características Clínicas

A síndrome de Down, uma combinação específica de características fenotípicas que inclui retardo mental e uma face típica, é causada pela existência de três cromossomos 21 (um a mais do que o normal, trissomia 21), uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em nascidos vivos.

É sabido, há muito tempo, que o risco de ter uma criança com trissomia 21 aumenta com a idade materna. Por exemplo, o risco de ter um recém-nascido com síndrome de Down, se a mãe tem 30 anos é de 01 em 1.000; se a mãe tiver 40 anos, o risco é de 09 em 1.000. Na população em geral, a freqüência da síndrome de Down é de 01 para cada 650 a 1.000 recém-nascidos vivos, e cerca de 85% dos casos ocorre em mães com menos de 35 anos de idade.

As pessoas com síndrome de Down costumam ser menores (estatura baixa) e ter um desenvolvimento físico e mental mais lento que as pessoas sem a síndrome. A maior parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a moderado; algumas não apresentam retardo e se situam entre as faixas limítrofes e médias baixa, outras ainda podem ter retardo mental severo.

Existe uma grande variação na capacidade mental e no progresso do desenvolvimento das crianças com síndrome de Down. O desenvolvimento motor destas crianças também é mais lento. Enquanto as crianças sem síndrome costumam caminhar com 12 a 14 meses de idade, as crianças afetadas geralmente aprendem a andar com 15 a 36 meses. O desenvolvimento da linguagem também é bastante atrasado. É importante lembrar que nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas as características da deficiência; algumas podem ter somente umas poucas, enquanto outras podem mostrar a maioria dos sinais da síndrome.

CARACTERÍSTICAS FÍSICAS DA CRIANÇA COM SÍNDROME DE DOWN

• Achatamento da parte de trás da cabeça;
• Inclinação das fendas palpebrais;
• Pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos;
• Língua proeminente,
• Ponte nasal achatada;
• Orelhas ligeiramente menores;
• Boca pequena;
• Tônus muscular diminuído;
• Ligamentos soltos;
• Mãos e pés pequenos;
• Pele na nuca em excesso.

Aproximadamente 50% de todas as crianças com a síndrome têm uma linha que cruza a palma das mãos (linha simiesca), e há, freqüentemente, um espaço aumentado entre o primeiro e segundo dedos do pé. Freqüentemente estas crianças apresentam mal-formações congênitas maiores.

As principais são as do coração (30-40% em alguns estudos), especialmente canal atrioventricular, e as mal-formações do trato gastrintestinal, como estenose ou atresia do duodeno e imperfuração anal.

Alguns tipos de leucemia têm incidência aumentada na síndrome de Down. Estimativas do risco relativo de leucemia têm variado de 10 a 20 vezes maior do que na população normal.

Entre 80 e 90% das pessoas com síndrome de Down têm algum tipo de perda auditiva.

4. Diagnóstico:

Ø  No caso da Síndrome de Down, a confirmação só pode ser dada através da análise dos cromossomos do feto, que é conseguida pela amniocentese.

Ø  A partir das características do bebê.

Ø  E hoje temos a ultra-sonografia morfológica 1º trimestre TRANSLUCÊNCIA NUCAL. (biópsia).

5. Cuidados Especiais

As crianças com síndrome de Down necessitam do mesmo tipo de cuidado clínico que qualquer outra criança. Contudo, há situações que exigem alguma atenção especial.

Avaliações audiológicas precoces e exames de seguimento são indicados já que 80 a 90% das crianças com síndrome de Down têm deficiências de audição;

Muitas destas crianças terão que se submeter a uma cirurgia cardíaca e, freqüentemente precisarão dos cuidados de um cardiologista pediátrico por longo prazo, pois 30 a 40%  destas crianças têm alguma doença congênita do coração.

Crianças com síndrome de Down freqüentemente têm mais problemas oculares que outras crianças. Por exemplo, 3% destas crianças desenvolvem catarata. Elas precisam ser tratadas cirurgicamente. Problemas oculares como estrabismo, miopia, e outras condições são freqüentemente observadas em crianças com síndrome de Down;

6. Tratamento:

Ø  Não há cura (por ser uma anomalia das próprias células, não existindo drogas, vacinas, remédios, ou técnicas milagrosas para curá-la)

Ø   Haverá o tratamento, através de programas de estimulação precoce, que propiciem seu desenvolvimento motor e intelectual, dando lhes uma melhor qualidade de vida tanto física quanto social e psicológica.

7. Assistência de Enfermagem:

• A enfermagem pode acompanhar estes clientes nas terapias comportamentais, treinamento do paciente, inclusão em instituições especializadas, como a APAE (Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais) .
• A administração de medicação pode ser necessária em casos de agressividade, além dos cuidados gerais com o cliente (banho, corte de unhas, etc).

 fonte: apostila de saúde mental (senac saúde) 2011.