A doença de Wilson ou degeneração hepatolenticular é uma doença hereditária autossômica recessiva cuja principal característica é o acúmulo tóxico de cobre nos tecidos, principalmente cérebro e fígado, o que leva o portador a manifestar sintomas neuropsiquiátricos e de doença hepática.
É tratada com medicamentos que reduzem a absorção de cobre ou removem seu excesso do corpo, mas ocasionalmente um transplante de fígado é necessário.
A taxa de incidência é de 1 em 30.000 pessoas e os sintomas
geralmente aparecem entre os 6 e 20 anos de idade, embora casos em
pacientes mais idosos têm sido descritos. A enfermidade foi nomeada em
homenagem a Samuel Alexander Kinnier Wilson, neurologista britânico que descreveu a doença em 1912.
Genética
A doença de Wilson é causada por mutações em um gene do cromossomo 13 que codifica a proteína ATP7B, uma enzima do tipo ATPase que tem a função de secretar o cobre na bile.
Sinais e sintomas
Os principais locais de acúmulo de cobre são o fígado e o cérebro,
consequentemente, doença hepática e sintomas neuropsiquiátricos são os
principais achados clínicos que levam ao diagnóstico. Os portadores com
distúrbio hepático mais proeminente geralmente são crianças e
adolescentes, o que permite um diagnóstico e cuidados médicos mais
precoces, enquanto que os doentes com predominância de sintomas
neurológicos e psiquiátricos, tendem a estar em seus vinte anos de idade
ou mais no momento que procuram atendimento médico.
Doença hepática
Hepatite culminando em cirrose é a apresentação hepática mais comum, mas alguns pacientes apresentam falência hepática fulminante.
Cerca de 5% de todos os pacientes são diagnosticados somente quando
desenvolvem insuficiência hepática aguda fulminante, muitas vezes no
contexto de uma anemia hemolítica (anemia devido à destruição das células vermelhas do sangue). Esta insuficiência hepática se traduz por anormalidades na produção de proteínas (identificada pela redução de fatores de coagulação)
e prejuízo ao metabolismo das proteínas no fígado. A dificuldade de
metabolização leva ao acúmulo de substâncias tóxicas, como a amônia, na corrente sanguínea. Esses resíduos irritam o cérebro, e o paciente desenvolve encefalopatia hepática (confusão mental, coma, convulsões e hipertensão intracaniana por edema).
Sintomas neuropsiquiátricos
Os fenômenos neuropsiquiátricos são demência, psicose e sinais de asteríxis (movimentos anormais, especialmente das mãos) e parkinsonismo (tremores mais evidentes em movimentos finos e lentos).
O quadro clínico inicial mais comum é o do paciente que fala de modo
"arrastado" como se estivesse embriagado,e tem marcha de bases alargadas
e titubeante, muito embora possa ter domínio perfeito de suas
faculdades mentais. Posteriormente, a doença evolui para acometimento da
percepção e da cognição (falta de lucidez).
Outros órgãos
O acúmulo de cobre provoca uma mudança na pigmentação dos olhos, na
membrana de Descemet, onde é possível verificar o aparecimento de anéis
normalmente escuro-avermelhados (podendo apresentar colorações
amarelo-esverdeada, marrom-esverdeada, amarelo-dourada ou
marrom-dourada) ao redor da íris chamados de anéis de Kayser-Fleischer.
A presença dos anéis de Kayser-Fleischer
configura uma manifestação oftalmológica característica de pacientes
com Doença de Wilson. Uma em cada 100 pessoas que possuem a mutação que
causa a doença são portadores não afetados.
Também estão presentes problemas renais (nefrolitíase), oftálmicos (anel de Kayser-Fleischer, catarata), cardíacos (arritmia) e dermatológicos. A anemia por hemólise pode ocorrer em casos severos.
Referências
- ↑ Samuel Alexander Kinnier Wilson. Who Named It?. Página visitada em 21 de junho de 2010.
- ↑ Das SK, Ray K. (setembro 2006). "Wilson's disease: an update". Nat Clin Pract Neurol 2 (9): 482–93. DOI:10.1038/ncpneuro0291. PMID 16932613.
- FONTE: http://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Wilson
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