Síndrome de Asperger

Síndrome de Asperger é uma síndrome do espectro autista, diferenciando-se do autismo clássico por não comportar nenhum atraso ou retardo global no desenvolvimento cognitivo ou da linguagem do indivíduo. A validade do diagnóstico de SA como condição distinta do autismo é incerta, tendo sido proposta a sua eliminação do "Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais" (DSM), sendo fundida com o autismo^.

A SA é mais comum no sexo masculino. Quando adultos, muitos podem viver de forma comum, como qualquer outra pessoa, entretanto, além de suas qualidades, sempre enfrentarão certas dificuldades peculiares à sua condição. Há indivíduos com Asperger que se tornaram professores universitários (como Vernon Smith, "Prémio Nobel" de Economia de 2002).

Um dos primeiros usos do termo "síndrome de Asperger" foi por Lorna Wing em 1981 num jornal médico, que pretendia desta forma homenagear Hans Asperger, um psiquiatra e pediatra austríaco cujo trabalho não foi reconhecido internacionalmente até a década de 1990. A síndrome foi reconhecida pela primeira vez no DSM, na sua quarta edição, em 1994 (DSM-IV).

Algumas características dos Aspergers são: dificuldade de interação social, dificuldades em processar e expressar emoções (este problema leva a que as outras pessoas se afastem por pensarem que o individuo não sente empatia), interpretação muito literal da linguagem, dificuldade com mudanças em sua rotina, pessoas desconhecidas, ou que não vêem há muito tempo, comportamentos estereotipados. No entanto, isso pode ser conciliado com desenvolvimento cognitivo normal ou alto.

Alguns estudiosos afirmam que grandes personalidades da História possuíam fortes traços da síndrome de Asperger, como os físicos Isaac Newton e Albert Einstein, o compositor Mozart^{[carece de fontes]}, os filósofos Sócrates, John Kimble e Wittgenstein, o naturalista Charles Darwin, o pintor renascentista Michelangelo, os cineastas Stanley Kubrick, Andy Warhol e Tim Burton, o cantor britânico Gary Numan, o enxadrista/xadrezista Bobby Fischer, o empresário/filantopro Bill Gates e o programador Mark Zuckerberg^[

Todo 18 de fevereiro celebra-se o Dia Internacional da Síndrome de Asperger, data do nascimento de Hans Asperger, que deu nome à síndrome.

A Síndrome de Asperger é definida na seção 299.80 do DSM-IV por seis critérios principais, que definem a síndrome como uma condição com as seguintes características:

• Prejuízo severo e persistente na interação social;
• Desenvolvimento de padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades;
• Prejuízo clinicamente significativo nas áreas social, ocupacional ou outras áreas importantes de funcionamento;
• Nenhum atraso significativo no desenvolvimento da linguagem;
• Não há atrasos clinicamente significativos no desenvolvimento cognitivo ou no desenvolvimento de habilidades de auto-ajuda apropriadas à idade, comportamento adaptativo (em outra área que não na interação social) e curiosidade acerca do ambiente na infância.
• A não satisfação dos critérios para qualquer outro transtorno invasivo do desenvolvimento específico ou esquizofrenia.

A Síndrome de Asperger é um transtorno do espectro do autismo (ASD em inglês), uma das cinco condições neurológicas caracterizadas por diferenças na aptidão para a comunicação, bem como padrões repetitivos ou restritivos de pensamento e comportamento. Os quatro outros transtornos ou condições são autismo, síndrome de Rett, transtorno desintegrativo da infância e PDD não especificado (PDD-NOS - transtorno invasivo do desenvolvimento sem outra especificação).

O diagnóstico da SA é complexo, em virtude de que mesmo através do uso de vários instrumentos de avaliação não existe um exame clínico que a detecte. Os critérios de diagnóstico do Diagnostic and Statistical Manual norte-americano são criticados por serem vagos e subjetivos. 

Um diagnóstico válido?

Há grande controvérsia se a SA é um transtorno distinto e separada ou se é equivalente ao Autismo de alta funcionalidade, ou mesmo a outras condições (como o Transtorno de personalidade esquizoide).

O diagnóstico da SA em indivíduos adultos é uma tarefa difícil e imprecisa, uma vez que indivíduos adultos com SA ou AAF já aprenderam de forma racional a mascarar os seus erros sociais. Quando distraídos, demonstram os sintomas da SA, mas se concentrados em uma interação social específica, como o relacionamento com o psiquiatra ou psicólogo, no momento do teste, podem se comportar de forma aparentemente normal.

Além disso, há pouco acordo entre os vários critérios de diagnóstico da síndrome. Um estudo realizado em 2008 comparando quatro conjuntos de critérios (DSM, CID, Gillberg e Szatmari) concluiu que o diagnóstico apenas coincidia em 39% dos casos.

Os diagnósticos de SA e AAF são usados indistintamente, complicando as estimativas de prevalência: a mesma criança pode receber diferentes diagnósticos, dependendo do método aplicado pelo médico, e vários estudos indicam que quase todas as crianças diagnosticadas com "Síndrome de Asperger" têm na realidade autismo, e não SA tal como é definida pelo DSM-IV.

Por outro lado, também tem sido argumentado que o diagnóstico de Síndrome de Asperger tornou mais confusa a fronteira entre o autismo e a simples excentricidade, e que, sobretudo quanto o diagnóstico é feito por profissionais pouco preparados, haverá vários casos de falsos positivos

Em 2010, a American Psychiatric Association divulgou a proposta para o DSM-V, onde a Síndrome de Asperger desaparece como diagnóstico distinto, passando a estar incluída no autismo.

A SA é caracterizada por:

• Interesses específicos e restritos ou preocupações com um tema em detrimento de outras atividades;
• Rituais ou comportamentos repetitivos;
• Peculiaridades na fala e na linguagem;
• Padrões de pensamento lógico/técnico extensivo;^{[carece de fontes]}
• Comportamento social e emocionalmente impróprio e problemas de interação interpessoal;
• Problemas com comunicação;
• Habilidade de desenhar para compensar a dificuldade de se expressar verbalmente;^{[carece de fontes]}
• Transtornos motores, movimentos desajeitados e descoordenados.
• Frequentemente, por um Q.I. verbal significativamente mais elevado que o não-verbal^[18]

As características mais comuns e importantes da SA podem ser divididas em várias categorias amplas: as dificuldades sociais, os interesses específicos e intensos, e peculiaridades na fala e na linguagem. Outras características são comumente associadas com essa síndrome, mas nem sempre tomadas como necessárias ao diagnóstico. Esta seção reflete principalmente as visões de Attwood, Gillberg e Wing sobre as características mais importantes da SA; os critérios DSM-IV representam uma visão ligeiramente distinta. Diferentemente da maioria dos tipos de TDI, a SA é geralmente camuflada, e muitas pessoas com o transtorno convivem razoavelmente com os que não têm, tornando-se difícil para um leigo detectar. Os efeitos da SA dependem de como o indivíduo afetado responde à própria síndrome.

Apesar de não haver uma única distinção comum a todos os portadores de SA, as dificuldades com o convívio social são praticamente universais e, portanto, também são um dos critérios definidores mais relevantes. As pessoas com SA não têm a habilidade natural de enxergar os subtextos da interação social e podem não ter capacidade de expressar seu próprio estado emocional, resultando em observações e comentários que podem soar ofensivos apesar de bem-intencionados, ou na impossibilidade de identificar o que é socialmente "aceitável". As regras informais do convívio social que angustiam os portadores de SA são descritas como "o currículo oculto". Os Aspergers precisam aprender estas aptidões sociais intelectualmente de maneira clara, seca, lógica como matemática, em vez de intuitivamente por meio da interação emocional normal.

Os não-autistas são capazes de captar informação sobre os estados cognitivos e emocionais de outras pessoas baseadas em "pistas" deixadas no ambiente social e em traços como a expressão facial, linguagem corporal, humor e ironia. Já os portadores de SA não têm essa capacidade, o que é às vezes chamado de "cegueira emocional". Este fenômeno também é considerado uma carência de teoria da mente.^[23] Sem isso, os indivíduos com SA não conseguem reconhecer nem entender os pensamentos e sentimentos dos demais. Desprovidos dessa informação intuitiva, não podem interpretar nem compreender os desejos ou intenções dos outros e, portanto, são incapazes de prever o que se pode esperar dos demais ou o que estes podem esperar deles. Isso geralmente leva a comportamentos impróprios e pouco sociais. No texto Asperger's Syndrome, Intervening in Schools, Clinics, and Communities, Tony Attwood categoriza as várias maneiras que a carência de "teoria da mente" ou abstração podem afetar negativamente as interações sociais dos Aspergers:

1. Dificuldade em compreender as mensagens transmitidas por meio da linguagem corporal - pessoas com SA geralmente não olham nos olhos e, quando olham, não conseguem "ler" as intenções do outro.
2. Interpretar as palavras sempre em sentido denotativo - indivíduos com SA têm dificuldade em identificar o uso de coloquialismos, ironia, gírias, sarcasmo e metáforas.
3. Ser considerado grosso, rude e ofensivo - propensos a comportamento egocêntrico, Aspergers não captam indiretas e sinais de alertas de que seu comportamento é inadequado à situação social.
4. Aperceber-se de erros sociais - à medida que os Aspergers amadurecem e se tornam cientes de sua "cegueira emocional", começam a temer cometer novos erros no comportamento social, e a autocrítica em relação a isso pode crescer a ponto de se tornar fobia.
5. Desinteresse - desinteresse em ter de fazer coisas novas, ou passar por outras experiências
6. Exaustão - quando um indivíduo com Síndrome de Asperger começa a entender o processo de abstração, precisa treinar um esforço deliberado e continuado para processar informações de outra maneira. Isto muito freqüentemente leva a exaustão mental.
7. Dificuldades em relacionamentos - sente dificuldade em fazer amigos, conseguir parceiros para uma relação, podendo passar anos sem se relacionar com ninguém ou até mesmo nunca, demostrando desintesse sëxual e afetivo por outrem.
8. Comportamento Variável - muitas vezes, um Asperger pode se comportar ora como uma pessoa adulta, ora como uma criança, variando aleatoriamente.
9. Paranoia - por causa da "cegueira emocional", pessoas com SA têm problemas para distinguir a diferença entre atitudes deliberadas ou casuais dos outros, o que, por sua vez, pode ser erroneamente interpretado pelos de fora como "paranoia".
10. Lidar com conflitos - ser incapaz de entender outros pontos de vista pode levar à inflexibilidade e a uma incapacidade de negociar soluções de conflitos. Uma vez que o conflito se resolva, o remorso pode não ser evidente.
11. Consciência de magoar os outros - uma falta de empatia em geral leva a comportamentos ofensivos ou insensíveis não-intencionais.
12. Consolar os outros - como carecem de intuição sobre os sentimentos alheios, pessoas com Síndrome de Asperger têm pouca compreensão sobre como consolar alguém ou fazê-los se sentirem melhor.
13. Reconhecer sinais de enfado - a incapacidade de entender os interesses alheios pode levar Aspergers a serem incompreensíveis ou desatentos. Na mão inversa, pessoas com Síndrome de Asperger geralmente não percebem quando o interlocutor está entediado ou desinteressado.
14. Introspecção e autoconsciência' - indivíduos com Síndrome de Asperger têm dificuldade de entender seus próprios sentimentos ou o seu impacto nos sentimentos alheios.
15. Vestimenta e higiene pessoal - pessoas com Síndrome de Asperger tendem a ser menos afetadas pela pressão dos semelhantes do que outras. Como resultado, geralmente fazem tudo da maneira que acham mais confortável, sem se importar com a opinião alheia. Isto é válido principalmente em relação à forma de se vestir e aos cuidados com a própria aparência.
16. Amor e rancor recíproco - como Aspergers reagem mais pragmaticamente do que emocionalmente, suas expressões de afeto e rancor podem ser curtas e fracas.
17. Compreensão de embaraço e passo em falso - apesar do fato de pessoas com Síndrome de Asperger terem compreensão intelectual de constrangimento e gafes, são incapazes de aplicar estes conceitos no nível emocional.
18. Lidar com críticas - pessoas com Síndrome de Asperger sentem-se forçosamente compelidas a corrigir erros, mesmo quando são cometidos por pessoas em posição de autoridade, como um professor ou um chefe. Por isto, podem parecer imprudentemente ofensivos.
19. Velocidade e qualidade do processamento das relações sociais - como respondem às interações sociais com a razão, e não intuição, Aspergers tendem a processar informações de relacionamentos muito mais lentamente do que o normal, levando a pausas ou demoras desproporcionais e incômodas.

Uma pessoa com Síndrome de Asperger pode ter problemas em compreender as emoções alheias: as mensagens passadas pela expressão facial, olhares e gestual têm um impacto baixo, mas não nulo (como no caso oposto, dos psicopatas). Eles também podem ter dificuldades em demonstrar empatia. Assim, Aspergers podem parecer egoístas, egocêntricos ou insensíveis, quando na realidade não o são. Na maioria dos casos, estas percepções são injustas porque os portadores da Síndrome são neurologicamente incapazes de entender os estados emocionais das pessoas à sua volta. Eles geralmente ficam chocados, irritados e magoados quando lhes dizem que suas ações são ofensivas ou impróprias. É evidente que pessoas com SA têm emoções. Mas a natureza concreta dos laços emocionais que venham a ter (ou seja, com objetos em vez de pessoas) pode parecer curiosa ou até ser uma causa de preocupação para quem não compartilha da mesma perspectiva.

O problema pode ser exacerbado pelas respostas daqueles neurotípicos que interagem com portadores de SA. O aparente desapego emocional de um Asperger pode confundir e aborrecer uma pessoa neurotípica, que, por sua vez, pode reagir ilógica e emocionalmente — reações que Aspergers especialmente não toleram. Isto pode gerar um círculo vicioso e às vezes desequilibra particularmente famílias de pessoas Aspergers.

O fato de não conseguir demonstrar afeto — pelo menos de modo convencional — não significa necessariamente que pessoas com SA não sintam afeto. A compreensão disto pode ajudar parceiros ou convíveres a se sentir menos rejeitados e mais compreensivos. O aumento da compreensão também pode resultar de leitura e pesquisa sobre a Síndrome e outros transtornos comórbidos. Às vezes, ocorre o problema oposto: a pessoa com SA é anormalmente afeiçoada a alguém e não consegue captar ou interpretar sinais daquela pessoa, causando aborrecimento.

Outro aspecto importante das diferenças sociais encontradas em Aspergers é uma fraqueza na coerência central do indivíduo. Pessoas com essa característica podem ser tão focadas em detalhes que não conseguem compreender o conjunto. Uma pessoa com coerência central fraca pode lembrar de uma história minuciosamente, mas ser incapaz de fazer um juízo de valor sobre a narrativa. Ou pode entender um conjunto de regras detalhadamente, mas ter dúvidas de como aplicá-las. Frith e Happe exploram a possibilidade de que a atenção a detalhes seja uma abordagem em vez de deficiência. Certamente, parece haver várias vantagens em orientar-se por detalhes, particularmente em atividades e profissões que requeiram alto nível de meticulosidade. Também pode-se entender que isto cause problemas se a maior parte dos não-autistas for capaz de transitar fluidamente entre a abordagem detalhista e a generalista.

Diferenças de fala e linguagem

Pessoas com SA tipicamente tem um modo de falar altamente "pedante", usando um registro formal muitas vezes impróprio para o contexto. Uma criança de cinco anos de idade com essa condição pode falar regularmente como se desse uma palestra universitária, especialmente quando discorrer sobre seu(s) assunto(s) de interesse.

A interpretação literal é outro traço comum, embora não universal, da Síndrome de Asperger. Attwood dá o exemplo de uma menina com SA que um dia atendeu ao telefone e perguntaram “O Paul está aí?”. Embora o Paul em questão estivesse em casa, não estava no mesmo cômodo que ela. Assim, após olhar em volta para se certificar disso, a menina simplesmente respondeu "Não" e desligou. A pessoa do outro lado da linha teve de ligar novamente e explicar a ela que queria que a menina encontrasse o Paul e passasse o telefone a ele.

Indivíduos com SA podem usar palavras idiossincráticas, incluindo neologismos e justaposições incomuns. Isto pode tornar-se um raro dom para humor (especialmente trocadilhos, jogos de palavras e sátiras). Uma fonte potencial de humor é a percepção eventual de que suas interpretações literais podem ser usadas para divertir os outros. Alguns são tão apurados no domínio da língua escrita que podem ser considerados hiperléxicos. Tony Attwood cita a habilidade de uma criança em particular de inventar expressões, por exemplo, “tirar o pingo dos is” (o oposto de botar o pingo nos is) ou dizer que seu irmão bebê está “escangalhado” por não poder andar nem falar.

Outros comportamentos típicos são ecolalia (repetição ou eco da fala do interlocutor) e palilalia (repetição de suas próprias palavras).

Um estudo de 2003 investigou a linguagem escrita de crianças e adolescentes com SA. As amostras foram comparadas aos seus pares neurotípicos num teste padronizado de escrita e legibilidade da caligrafia. Nas técnicas de escrita, não foram encontradas diferenças significativas entre os padrões de ambos os grupos; entretanto, na caligrafia, os participantes com SA produziram letras e palavras consideravelmente menos legíveis do que as do grupo neurotípico. Outra análise de exemplos de texto escrito constatou que pessoas com Asperger produzem quantidade de texto similar às dos neurotípicos, mas têm dificuldade em produzir escrita de qualidade.

Tony Attwood afirma que um professor pode gastar tempo considerável interpretando e corrigindo o garrancho indecifrável de uma criança com Asperger. A criança também é ciente da qualidade inferior de sua caligrafia e pode relutar em participar de atividades que envolvam trabalho manuscrito extensivo. Infelizmente para alguns adultos e crianças, os professores colegiais e os potenciais empregadores podem considerar a precisão da caligrafia como medida da inteligência e personalidade. A criança pode requerer assistência de terapia ocupacional e exercícios corretivos, mas a tecnologia moderna pode ajudar minimizar este problema. O pai ou monitor pode também atuar como redator ou revisor da criança para assegurar a legibilidade das respostas nos deveres de casa.

Interesses específicos e intensos

A Síndrome de Asperger na criança pode se desenvolver como um nível de foco intenso e obsessivo em assuntos de interesse, muitos dos quais são os mesmos de crianças normais. A diferença de crianças com SA é a intensidade incomum desse interesse. Alguns pesquisadores sugeriram que essas "obsessões" são essencialmente arbitrárias e carecem de qualquer significado ou contexto real. No entanto, uma pesquisa de 1999 sugere que geralmente não é esse o caso^.

Algumas vezes, os interesses são vitalícios; em outros casos, vão mudando a intervalos imprevisíveis. Em qualquer caso, são normalmente um ou dois interesses de cada vez. Ao perseguir estes interesses, portadores de SA freqüentemente manifestam argumentação extremamente sofisticada, um foco quase obsessivo e uma memória impressionantemente boa para dados factuais (ocasionalmente, até memória eidética). Hans Asperger chamava seus jovens pacientes de "pequenos professores" por que ele achava que seus pacientes tinham como compreensão um entendimento de seus campos de interesse assim como os professores universitários.

Pessoas com Síndrome de Asperger podem ter pouca paciência com coisas fora destes campos de interesse específico. Na escola, podem ser considerados inaptos ou superdotados altamente inteligentes, claramente capazes de superar seus colegas em seu campo do interesse, e ainda assim constantemente desmotivados para fazer deveres de casa comuns (às vezes até mesmo em suas próprias áreas de interesse). Outros podem ser hipermotivados para superar os colegas de escola. A combinação de problemas sociais e de interesses específicos intensos pode conduzir ao comportamento incomum, tal como abordar um desconhecido e iniciar um longo monológo sobre um assunto de interesse especial em vez de se apresentar antes da maneira socialmente aceita. Entretanto, em muitos casos os adultos podem superar estas impaciências e falta de motivação e desenvolver mais tolerância às novas atividades e a conhecer pessoas.

Alguns podem argumentar que, como o autismo é um transtorno complexo, pode não ser normal procurar uma deficiencia primária; e sim, talvez o autismo é um distúrbio influenciado por inúmeras deficiencias primárias . Um recente entendimento em torno do transtorno do espectro do autismo, é que os difíceis desafios sociais e não sociais com quais uma pessoa que sofre de autismo tem de lidar, podem ser causados devido a um problema no funcionamento executivo da pessoa . É comum para pessoas com síndrome de Asperger ter problema com as suas habilidades de funcionamento executivo. Funcionamento Executivo é definido como a capacidade de uma pessoa de (1) gerir o seu foco de atenção (2) estar atento e consciente a diferentes estímulos e (3) bem como priorizar estes estímulos de acordo com sua relevância e importância em um momento específico.Funcionamento Executivo também pode ser definido como a capacidade de uma pessoa de manter razoáveis habilidades de resolução de problemas para ajudar a si mesmo alcançar determinados objetivos no futuro, incluindo comportamentos como o planejamento, a flexibilidade de pensamentos e ações, e busca organizada.

Ao se comunicar com crianças com Síndrome de Asperger e funcionamento executivo danificado, é aconselhável usar uma linguagem clara e concreta. Nem sempre uma criança com Síndrome de Asperger pode compreender as coisas que parecem óbvias para a maioria das pessoas. Por isso, é altamente recomendado os usos de explicações positivas e orientação ao interagir com eles^.

Algumas evidências existem provando que a imagem visual, o ato de imaginar a seqüência de uma tarefa com a intenção de melhorar o desempenho em completar esta tarefa, pode ser útil no tratamento de indivíduos com funcionamento executivo prejudicado devido à síndrome de Asperger^.

^{FONTE: http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Asperger}

síndrome de Crouzon ou disostose craniofacial

A síndrome de Crouzon ou disostose craniofacial foi descrita pela primeira vez no ano de 1921 por Louis Crouzon e constitui um dos tipos das síndromes do grupo das craniossinostoses. Esse grupo heterogêneo de síndromes caracteriza-se por uma fusão (ou sinostose) sutural prematura que ocorre isoladamente ou associada a outras anomalias. A síndrome de Crouzon, assim como a de Apert, é a mais conhecida e incidente, podendo ser diferenciada da simples craniostenose pela sua associação com malformações faciais.

A síndrome de Crouzon é uma afecção rara, que compromete o desenvolvimento do esqueleto crânio-facial e que, apesar de incomum, possui 50% de risco de transmissão quando um dos pais possui a doença.

Não há distinção de acometimento quanto ao sexo, porém quando as craniostenoses são dos tipos sagitais e metópicas sua predominância aumenta no sexo masculino, enquanto a craniostenose coronal é mais encontrada no sexo feminino. Essa síndrome pode ser evidenciada ao nascimento ou durante a infância, sendo progressiva com o inicio do primeiro ano de vida ou, mais freqüentemente, aparecendo apenas aos dois anos de idade. Existem ainda formas precoces e congênitas da doença nas quais a sinostose começa ainda dentro do útero e já é manifestada ao nascimento, com deformidades faciais como a hipoplasia maxilar superior, responsável por dificuldades respiratórias, e exoftalmia.

Essa condição tem por características básicas deformidades do crânio, anomalias faciais e exoftalmia, conjunto de sintomas que hoje constituem a chamada tríade da doença de Crouzon. Nesta, o fechamento prematuro de suturas cranianas e a sinostose prematura de suturas centrofaciais e da base do crânio, conferem-lhe uma configuração braquiocefálica, ou seja, crânio alto e em forma de torre. Uma vez que a sutura se torne fundida, o crescimento perpendicular a esta se torna restrito e os ossos fundidos agem como uma única estrutura óssea, ocorrendo, assim, crescimento compensatório nas suturas abertas restantes para dar continuidade ao desenvolvimento do cérebro ocasionando crescimento ósseo anormal e produção de deformidades faciais. Além disso, tal situação provoca um desbalanço entre o crescimento ósseo (craniano) e de partes moles (encefálico), levando por vezes ao surgimento de hipertensão intracraniana (HIC) pela restrição do crescimento cerebral, que pode acarretar em prejuízo no desenvolvimento cognitivo destes pacientes.

Sintomas

Dentre as dificuldades afetadas por um paciente com essa síndrome, destacam-se problemas mentais, em que o QI é muito abaixo do normal, problemas visuais, problemas auditivos, respiratórios, digestórios (relacionados à mastigação), cardíacos, morfológicos, anatômicos e de comunicação (relacionados à fala). Além disso, os portadores dessa doença sofrem com o déficit de atenção, dificuldade de aprendizado e alteração comportamental.

Sintomas relacionados à visão	Órbitas rasas, exolftalmia, proptose ocular bilateral (protrusão anormal do globo ocular), hipertelorismo (deformação congênita do crânio e da face, manifestando-se por afastamento excessivo dos olhos, com alargamento da raiz do nariz), estrabismo divergente (o desvio de um dos olhos é para dentro, voltado para o nariz), atrofia óptica (perda de algumas ou da maioria das fibras do nervo óptico), conjuntivite ou ceratoconjuntivite de exposição e redução da acuidade visual (característica do olho de reconhecer dois pontos muito próximos). Em raros casos podem estar presentes nistagmo (movimentos oculares oscilatórios, rítmicos e repetitivos dos olhos), anisocoria (tamanho desigual das pupilas), catarata, glaucoma e luxação (deslocamento de um ou mais ossos de uma articulação) do globo ocular.
Sintomas relacionados à audição	Hipoacusia (surdez), malformações do ouvido médio, perda auditiva condutiva não progressiva em um terço dos casos, e ainda perda auditiva mista.
Sintomas relacionados à respiração	Angústia respiratória aguda, dispnéia (falta de ar) do tipo polipnéia (respiração muito rápida e ofegante) e apnéia do sono (interrupção da entrada de ar nasal e oral), seios paranasais reduzidos
Sintomas cardíacos	Malformações ventriculares
Sintomas relacionados a características morfológicas e dermatológicas	Fronte larga, nariz com aspecto adunco, Acantose Nigricans(desordem que causa manchas aveludadas, cor marrom a preto, geralmente no pescoço, embaixo do braço, ou na região inguinal), sendo a principal manifestação dermatológica da síndrome de Crouzon, sendo detectável após a infância.
Sintomas relacionados à anatomia	Achatamento da região occiptal (região posterior do crânio conhecido como nuca), relativa protuberância fronto-occipital, hipoplasia centrofacial, moderada braquicefalia (sutura coronal se funde prematuramente), impressões cerebriformes, alargamento da fossa hipofisária.

A síndrome de Crouzon envolve diversos sintomas que são característicos dessa anomalia. No entanto, os pacientes portadores dessa síndrome apresentam certa prevalência de anomalias dentárias, principalmente relacionadas à erupção, provavelmente resultante da grande hipoplasia maxilar apresentada.

Em geral, os pacientes com a síndrome de Crouzon apresentam hipoplasia centrofacial e maxilar e prognatismo mandibular (mandíbula extremamente pronunciada), e em alguns casos podem apresentar ainda a atresia maxilar, que é uma relação anormal entre os maxilares, onde os dentes superiores estão dispostos de forma mais estreita que os inferiores, levando, assim, a uma má oclusão dentária. Alguns indivíduos podem apresentar arco dental maxilar em forma de V com dentes muito espaçados e aglomerados. Na boca, existem casos de pacientes com estreitamento do palato duro, fissura congênita do céu da boca, a fenda palatina, palato em ogiva, com uma região côncava no osso palatal, e úvula bífida.

Além disso, existem ainda casos de apinhamento dentário, problema geralmente relacionado a um excesso de volume dentário ou a uma base óssea pequena demais para comportar os dentes. Indivíduos com a síndrome de Crouzon, além destas características, podem ainda apresentar alterações na forma dos dentes, como a macrodontia, dentes com tamanho anatomicamente maior que o habitual, alterações no número de dentes, com anodontia ou dentes supranumerários, alterações de erupção, com dente retido, erupção retardada ou erupção ectópica. Nesses casos de problemas com a erupção, os dentes mais acometidos são os caninos superiores.

FONTE: http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Crouzon

Síndrome de Klinefelter.

Essa síndrome foi descrita corretamente pela primeira vez em 1942, por um médico chamado Harry Klinefelter. Antes disso, essa doença já era observada e sabia-se que o portador tinha 47 cromossomos.

Essa doença é muito comum na espécie humana e ocorre em 1 a cada 500 meninos nascidos. Muitos indivíduos apresentam a condição, mas levam uma vida normal, sem saberem que são portadores.

Os principais sintomas associados à doença são:

- Tamanho reduzido dos testículos
- Braços mais longos do que o normal
- Ginecomastia – desenvolvimento de seios em meninos
- Infertilidade
- Retardo mental (o grau varia entre os portadores)
- Hipogonadismo puberal
- Estatura elevada
- Escassez de barba
- Distribuição feminina de pêlos pubianos
- Problemas sociais e de aprendizagem

A doença pode ser diagnosticada através de estudos do cariótipo. O indivíduo portador apresenta dois cromossomos X e um cromossomo Y. É verificada a presença de cromatina sexual.

A preparação do cariótipo é feita de seguinte forma: Uma amostra de sangue é retirada do portador e passa por vários processos de preparo, onde seus cromossomos são condensados e corados. Após isso é retirada uma fotografia através de um microscópio eletrônico e impressa. Os cromossomos são montados como um quebra-cabeça, de acordo com suas semelhanças.

O tratamento dessa doença é feita com a utilização de testosterona. Os indivíduos portadores podem possuir problemas com a produção desse hormônio, que pode ser reduzida. Na puberdade ele é muito importante para a determinação das características sexuais secundárias desses meninos. Esse tratamento com testosterona deve ser controlado periodicamente.

Os meninos portadores dessa síndrome possuem alguns problemas comportamentais, relacionados à sua baixa auto-estima, carência, frustração, etc. Tendem a ser pessoas mais reservadas, com dificuldade de concentração e baixo nível de atividade.

Indivíduos tratados com testosterona têm uma significativa melhora desse quadro comportamental, além de um melhor desenvolvimento das características sexuais secundárias. Homens podem ter uma vida sexual normal, com ereção e ejaculação, mas são inférteis.

Síndrome do duplo Y.

A síndrome do duplo Y é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossomo Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY. Devido a não disjunção durante a meiose II paterna, o cromossomo Y transporta relativamente poucos genes, os portadores de um Y suplementar não apresentam anomalias físicas relevantes ou produz um fenótipo discernível. Também é designada como: Trissomia XYY, Aneuploidia 47,XYY ou Síndrome do super-macho.
A síndrome foi descoberta em 1961 por Sandberg, nos EUA. O paciente tinha 44 anos, inteligência não inferior a média, constituição robusta e nenhuma anomalia física.
Em 1965 a sindrome despertou interesse quando publicados dados referentes a um estudo realizado em um manicômio criminal, por Patrícia Jacobs. De 197 com QI abaixo do normal, sete eram portadores de XYY, e de 119 doentes mentais, dois eram portadores.
Em 1968, um jovem francês (Daniel Hugon) é, condenado por homicídio não premeditado porem sua pena foi diminuida, a trissomia XYY entrava pela primeira vez em um tribunal.
Em 1968 encerra-se o processo contra L. E. Hannel, acusado tambem de assassinato, foi inocentado por apresentar no cariótipo um Y suplementar.

freqüência dessa anomalia é de uma ocorrência em cada mil nascimentos. Cerca de 2 a 3% dos delinqüentes e doentes mentais têm no seu cariótipo um cromossoma Y a mais, porem o comportamento agressivo raramente constitui motivo de grande preocupação, uma vez que estes indivíduos aprendem a controlar-se.
A incapacidade de avaliar o prognóstico em cada caso torna identificação de um feto XYY um dos problemas de informação mais sérios enfrentados em programas de diagnóstico pré-natal. O diagnóstico pós-natal geralmente coincide com uma outra queixa
clínica não relacionada.

ASPECTOS CLÍNICOS

Desenvolvimento e crescimento: Ao nascimento, em geral, não apresentam anormalidades maiores, podendo haver apenas um leve aumento na ocorrência de malformações. A estatura e o peso ao nascimento são inalterados. Durante o primeiro ano de vida, os bebês desenvolvem-se normalmente, no início da infância, alguns meninos apresentam um crescimento acelerado, na adolescência o início da puberdade dá-se com um atraso de 6 meses em média ,porém o desenvolvimento dos caracteres sexuais transcorre normalmente.

Inteligência: Podem apresentar um déficit de inteligência, com grande variação de QI menor que nos homens XY, dificuldades de linguagem, aprendizagem e educação, 50% requer educação especial, a maioria envolvendo problemas persistentes de leitura, hiperatividade, distração e crises de fúria.

Personalidade e aspectos psicológicos: Infantilismo, pouco controle emocional, aumento da impulsividade, agressividade e distúrbios psicológicos.

Fertilidade: Regular , os filhos geralmente são normais

Diagnóstico: é confirmado por análise cromossômica, revelando um cariótipo
47,XYY.

Doenças observadas: leucemia, linfomas, criptorquidia e hipospádias.

Tratamento: Não existe tratamento para esta anomalia genética. No entanto, indivíduos portadores de 47-XYY com distúrbios psicológicos podem receber apoio psicológico durante o seu desenvolvimento.

 

CARACTERÍSTICAS

• Apresentam altura média de 1,80m;
• Grande número de acne facial durante a adolescência;
• Anomalias nas genitálias;
• Distúrbios motores e na fala;
• Taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para a inclinação anti-social e aumento de agressividade;
• Imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, fatos que podem dificultar seu relacionamento interpessoal;
• Crescimento ligeiramente acelerado na infância;
• QI ligeiramente abaixo do normal;
• Problemas no aprendizado e na leitura;
• Volume cerebral reduzido;
• Dentes grandes;
• Glabela saliente;
• Orelhas mais longas que o normal;
• Mãos e pés mais compridos.

FONTE http://duploy.blogspot.com.br/

Síndrome de Turner

Síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X. A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não-disjunção durante a formação do espermatozóide. A constituição cromossómica mais frequente é 45, X  (45 cromossomos com falta de um cromossomo X, ver esta notação no artigo sobre cariótipo), não apresentando, portanto, cromatina sexual. Ela ocorre apenas em mulheres e também foi descrita em camundongos e cavalos.

Sua ocorrência está em torno de uma em 2500 nascimentos. A portadora apresenta baixa estatura, órgãos sexuais (ovários e vagina) e caracteres sexuais secundários (seios) poucos desenvolvidos (por falta de hormônios sexuais), tórax largo em barril, pescoço alado (com pregas cutâneas bilaterais), má-formação das orelhas, maior frequência de problemas renais e cardiovasculares, e é quase sempre estéril (os ovários não produzem ovócitos).

A síndrome de Turner é uma condição que afeta apenas meninas com monossomia do cromossomo X, e é um distúrbio cromossômico. Ninguém conhece a causa da Síndrome de Turner. A idade dos pais das meninas com Síndrome de Turner não parece ter qualquer importância e não foram identificados fatores hereditários. Não parece haver qualquer providência que os pais possam tomar para evitar que uma de suas filhas tenha Síndrome de Turner.

O diagnóstico pode ser feito em qualquer idade; cerca de 30% das crianças são diagnosticadas ao nascimento e outras 25,5% durante a período médio da infância. Para muitas meninas portadoras de Síndrome de Turner, entretanto, o diagnóstico pode ser feito somente na adolescência. O médico pode indicar tratamento hormonal a partir da puberdade. Por causa de um possível amadurecimento mental inicial um pouco lento, deve ser estimulada desde cedo em casa e na escola.

As meninas com esta síndrome podem apresentar as seguintes características:

Uma estatura reduzida frequentemente representa o maior obstáculo para uma menina com Síndrome de Turner. Ao nascimento, estas meninas geralmente têm um comprimento menor e pesam menos que as outras. Durante os primeiros anos de suas vidas, elas crescem quase tão rápido quanto suas contemporâneas, porém, com o tempo, a diferença na altura torna-se mais aparente. A diferença é particularmente notável quando as outras meninas entram na puberdade e apresentam rápidos aumentos de estatura, o que não ocorre com as meninas com Turner. Geralmente as mulheres com Turner que não estão recebendo tratamento são, em média, 20 cm mais baixas que outras mulheres. Nos últimos anos, as meninas com Turner estão sendo tratadas com hormônio de crescimento e os resultados provisórios sugerem que a estatura final possa ser aumentada de 5 a 10 cm. Algumas meninas com essa síndrome começam a menstruar já com 9 anos.

Para a maioria das meninas com Turner, os ovários não se desenvolvem como deveriam.Elas antes do nascimento, possuem um número normal de folículos ovulares em seus ovários. Entretanto, estes folículos desaparecem rapidamente, e geralmente não mais os possuem ao nascimento. O ritmo de desaparecimento varia para cada menina e até 20% delas ainda podem possuir óvulos em seus ovários no início da puberdade. Quando ocorre ausência dos folículos ovulares, também há uma ausência dos hormônios sexuais femininos, as quais são importantes para o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários (pelos pubianos, desenvolvimento dos seios, etc.). Consequentemente, muitas delas podem ter desenvolvimento incompleto das características sexuais secundárias. A maioria não menstrua e apenas podem ter filhos em raros casos,as mulheres não liberam os ovócitos.

As meninas com Turner podem apresentar traços físicos que não são característicos desta condição física. Algumas meninas podem não apresentar nenhum, e outras podem ter alguns ou muitos destes traços. Ao nascimento, entre um terço e metade das meninas com Turner apresentará inchaços com aspecto de um coxim no dorso das mãos e pés. Isto normalmente desaparece após um certo tempo, porém pode reaparecer durante a puberdade. Algumas meninas com Turner podem ter um palato (céu da boca) estreito e elevado e um maxilar inferior menor, o que pode levar à dificuldade na alimentação como um refluxo. Estas dificuldades geralmente podem ser resolvidas ou minimizadas através do aconselhamento de seu médico. Problemas dentários ocasionalmente podem ocorrer numa época posterior.

As unhas frequentemente se dobram em relação aos dedos e artelhos de um modo característico, e têm uma tendência a "enganchar" nas meias. Muitas meninas com Turner apresentam um número maior que o habitual de manchas escuras , frequentemente na face. Outro aspecto mais raro da Síndrome de Turner é o pescoço com um septo lateral. Este é uma pequena dobra de pele de cada lado do pescoço dando a impressão que o pescoço é curto. O paciente pode, com a aprovação de seu médico, remover esta pequena dobra de pele com um cirurgião plástico que tenha particular experiência com Síndrome de Turner.

As pesquisas têm mostrado que uma pequena porcentagem de meninas com Turner tem alguma forma de anormalidade cardíaca. A maioria destas anormalidades, felizmente, é relativamente insignificante, porém há algumas que requerem cirurgia. É importante que as meninas com Turner façam um exame de seu coração (através de mapeamento cardíaco especial) bem precocemente. Podem também ocorrer problemas de ouvido em pacientes com Síndrome de Turner com uma tendência para frequentes infecções no ouvido médio. Com o correr do tempo, algumas mulheres com Turner podem apresentar um comprometimento da audição. As meninas com Turner também podem ter pequenas anormalidades renais. Entretanto, elas geralmente não afetam o funcionamento dos rins.

Muitos pais de meninas com Turner enfrentam problemas de alimentação com suas filhas durante o primeiro ano de vida, tais como regurgitação e ocasionalmente vômitos. É importante notar que estes problemas frequentemente desaparecem no segundo ano de vida.

Os rins são responsáveis pela excreção de urina na concentração correta. Isto significa que um rim funcionando normalmente excretará a água em excesso e escórias, enquanto retém sais e outros compostos necessários ao organismo. As crianças com doença crônica do rim (renais) podem ser divididas em três grupos, dependendo da função renal que possuem:

• Disfunção renal crônica - função renal menor que 50%;
• Insuficiência renal crônica - função renal menor que 25%;
• Doença renal em fase terminal - função renal menor que 5% (pacientes em diálise).

Cerca de 6 crianças em cada um milhão da população total sofrem de doença renal crônica. Aproximadamente um terço das crianças com doença renal crônica têm crescimento anormal, em parte devido ao fato de as doenças renais perturbarem o metabolismo do hormônio de crescimento (GH). Os hormônios corticosteróides, que são frequentemente utilizados para tratar a doença renal, podem também retardar o crescimento.falta de atividade cerebral.

O hormônio do crescimento continua a desempenhar um importante papel na fase adulta, regulando o metabolismo e composições do corpo, promovendo ossos fortalecidos e um coração saudável e melhorando a qualidade de vida das pessoas.

GHDA pode aparecer a qualquer momento e pode ser resultado de:

• Um tumor na região da hipófise;
• Tratamento de tumor cerebral ou câncer;
• Ferimento grave na cabeça.

As meninas com Turner são geralmente encaminhadas a um pediatra ou endocrinologista com experiência no tratamento de Síndrome de Turner. Como cada menina com Turner é diferente, o tratamento irá variar. O tratamento geralmente envolve a administração de hormônio de crescimento humano (hGH) isolado ou associado a baixas doses de estrógeno e ou um esteroide anabólico. O médico e a enfermeira na clínica especializada terão as melhores condições para aconselhar o melhor esquema de tratamento e irão monitorar continuamente o progresso para assegurar que um crescimento e desenvolvimento ótimos estejam sendo obtidos.

FONTE: http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turner

Síndrome de Guillain-Barré

A Síndrome de Guillain-Barré era até há pouco tempo considerada uma doença única. Hoje sabe-se que se trata de uma doença heterogênea com algumas variantes.

Trata-se de uma síndrome auto-imune onde ocorre uma lesão da bainha de mielina que recobre os nervos periféricos. É uma polirradiculopatia desmielinizante inflamatória.

Todas os nossos estímulos sensoriais como dor, temperatura, tato e pressão são transportados pelos nervos periféricos até a medula espinhal, e de lá, para o cérebro onde serão processados. O mesmo acontece com os estímulos motores, só que no sentido contrário. Quando mexemos a mão, isso só ocorre porque o cérebro executa uma ordem que vai até a medula espinhal e desta para o nervo periférico que inerva os grupos musculares que comandam a mão.

A medula espinhal está conectada ao cérebro, possui mais ou menos 45 cm de comprimento e fica dentro da coluna vertebral. Vai da primeira vértebra cervical, lá em cima do pescoço, até a segunda vértebra lombar. Ao longo da medula saem vários plexos de nervos periféricos para todo o corpo.

Reparem na divisão da inervação. A parte inferior do corpo é inervada pelos nervos que saem da região da coluna lombar, enquanto que os braços e o tronco pelos nervos da região torácica e cervical. Já dá para saber porque lesões altas na coluna causam tetraplegia com paralisação de todo o corpo e lesões baixas apenas paralisam as pernas.

Os nervos levam e trazem as informações ao cérebro através de impulsos elétricos. Assim como fios encapados, os nervos também são revestidos por uma substância isolante chamada de bainha de mielina. A síndrome de Guillain-Barré ocorre pela produção de auto-anticorpos que atacam e destroem essa bainha de mielina protetora.

O processo inflamatório e a destruição da bainha bloqueiam a passagem do estímulo nervoso. O cérebro dá a ordem, mas ela não chega ao músculos.

Os nervos acometidos são basicamente os motores, com pouco ou nenhum acometimento dos nervos sensitivos. Logo, há incapacidade muscular com pouca ou nenhuma diminuição da sensibilidade.

O quadro clínico é de fraqueza muscular, geralmente iniciada nas pernas e com evolução ascendente. Pode haver desde apenas fraqueza leve até paralisia total dos membros. Em questão de horas/dias a doença começa a subir e acometer outros grupos musculares. Em alguns pacientes o Guillain-Barré progride lentamente e não chega a acometer a parte superior do corpo de modo importante.

O gravidade da doença está nos casos em ocorre acometimento dos músculos respiratórios e da face, com dificuldade para respirar, engolir e manter as vias aéreas abertas. Até 30% dos pacientes precisam de ventilação mecânica.

70% dos casos apresentam também sintomas de taquicardia (coração acelerado), hipertensão/hipotensão, perda da capacidade de suar, arritmias, retenção urinária e constipação intestinal. São chamados sintomas de disautonomia e também ocorrem por alteração dos nervos periféricos.

Em geral, o Guillain-Barré progride por duas semanas, mantém-se estável por mais duas e, então, começa a regredir, um processo que pode durar várias semanas.

Os dois exames complementares que ajudam no diagnóstico são a punção lombar e a eletroneuromiografia.

A produção de auto-anticorpos parece ocorrer por uma reação cruzada entre anticorpos produzidos contra um agente infeccioso e a bainha de mielina. Explicando, alguns micróbios podem ter proteínas semelhantes as presentes na bainha, se o anticorpo for desenvolvido para atacar essa proteína, ele se confunde e acha que a bainha de mielina também é um agente invasor.

Até 2/3 dos doentes com Guillain-Barré referem um quadro de infecção respiratória ou gastrointestinal antes do aparecimento da síndrome. A infecção mais associada é pelo Campylobacter jejuni, uma bactéria que causa gastroenterite.

Outros eventos além de infecções bacterianas associados ao Guillain-Barré são:

- Infecção pelo HIV
- Vacinação
- Traumas
- Cirurgias
- Linfomas
- Lúpus

Em muitos casos, o fator desencadeante não é identificado.

Os pacientes devem ser internados para observação, mesmo os com doença leve, uma vez que o acometimento respiratório pode ocorrer rapidamente.

O tratamento se baseia em duas terapêuticas:

- Plasmaferese - Uma espécie de hemodiálise onde se filtra os auto-anticorpos
( - Imunoglobulinas - Anticorpos contra os auto-anticorpos

Os dois tratamentos são igualmente efetivos e devem ser iniciados dentro das primeiras quatro semanas de doença.

Antigamente usava-se corticóides, mas estes foram abandonados por ausência de benefícios nos trabalhos científicos realizados. Hoje não estão mais indicados.

Em 80% dos casos o paciente se recupera totalmente, ou as sequelas são mínimas e não interferem na qualidade de vida. A mortalidade é de 5% e aproximadamente o mesmo percentual não consegue voltar a andar.

Leia o texto original no site MD.Saúde: SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ | Sintomas e tratamento http://www.mdsaude.com/2008/12/o-que-sndrome-de-guillain-barr.html#ixzz1xWjIgYXw

A síndrome de Tourette

A síndrome de Tourette ou síndrome de la Tourette, também referida como SGT ou ST, é uma desordem neurológica ou neuroquímica caracterizada por tiques, reações rápidas, movimentos repentinos (espasmos) ou vocalizações que ocorre repetidamente da mesma maneira com considerável frequência. Esses tiques motores e vocais mudam constantemente de intensidade e não existem duas pessoas no mundo que apresentem os mesmos sintomas. A maioria das pessoas afectadas é do sexo masculino.

A doença foi descrita pela primeira vez em 1825, pelo médico francês Jean Itard. Mais tarde, em 1885, Gilles de la Tourette publicou um relato de nove casos da doença, que denominou maladie des tics convulsifs avec coprolalie ("doença dos tiques convulsivos com coprolalia"). Posteriormente a doença foi renomeada "doença de Gilles de la Tourette", por Charcot, o influente diretor da Salpêtrière.

O início da síndrome geralmente se manifesta na infância ou juventude do indivíduo, eventualmente atingindo estágios classificados como crônicos. Porém, no decorrer da vida adulta, frequentemente, os sintomas vão aos poucos se amenizando e diminuindo. Mesmo assim, até hoje ainda não foi encontrada uma cura para a Tourette. Tratamentos médicos existem para amenizar os sintomas, porém, o consenso entre os profissionais da área é de que os tratamentos precisam ser individualizados por causa das sempre presentes reações adversas aos medicamentos.

Os tiques podem se manifestar em qualquer parte ou conjunto de partes do corpo (barriga, nádegas, pernas, braços etc.), mas tipicamente eles ocorrem no rosto e na cabeça - no rosto, como caretas repetidas, e na cabeça como um todo, como movimentos bruscos, repetidos, de lado a lado etc. A principal comorbidade é o transtorno obsessivo-compulsivo (TOC), prevalente em aproximados 50% dos portadores. Os comportamentos obsessivo-compulsivos estão intimamente ligados, tanto do ponto de vista genético quanto do ponto de vista fenomenológico (Robertson & Yakely, 2002). Outros sofrimentos psíquicos que se têm mostrado abundantes são os distúrbios do sono, a ansiedade e a depressão. Pesquisas têm levantado a possibilidade de que essas alterações possam fazer parte dos próprios subtipos da ST (Robertson & Yakely, 2002). Bastos e Vaz apresentam outras características psicológicas verificadas:

"Outros aspectos psicodinâmicos e comportamentais relativamente comuns na ST, como os comportamentos opositivos, agressivos, regressivos, a forma como está se dando a liberação dos impulsos, a capacidade de autorregulação e autocrítica, a capacidade e estado de adaptação, a capacidade de tolerância à tensão e ansiedade, a capacidade de concentração no que se está fazendo, a liberação dos impulsos e instintos mais primitivos, a liberação das reações emocionais compatíveis com explosividade, os indicadores de falta de integração e organização, a labilidade do controle emocional e impulsividade, os indicadores de carência afetiva, a necessidade de contato humano e de ausência de repressão, podem ser constatados nos protocolos da técnica de Rorschach, e isto aparece de forma abundante na literatura sobre este teste" (Bastos & Vaz, 2009).

Um aspecto que merece ênfase ao se tentar explicar ou compreender essa síndrome é que os sintomas ocorrem involuntariamente. Raramente uma pessoa que sofre da síndrome consegue controlar um mínimo de seus tiques e jamais por prolongados períodos de tempo. Assim como o ser humano não consegue viver por muito tempo com os olhos abertos, pois seu corpo reage de forma natural, inconsciente, para que seus olhos pisquem, dessa mesma forma se manifestam os sintomas da síndrome de Tourette no indivíduo por ela afetado.^[4]

Infelizmente a reação de muitas pessoas desinformadas perante manifestações da síndrome de Tourette é aquela de fobia ao diferente. Ainda mais: às vezes, a reação é de reprovação. Isso ocorre especialmente quando a pessoa afetada pela síndrome de Tourette manifesta sintomas de coprolalia. A coprolalia enquadra aqueles indivíduos que, além de outros sintomas de Tourette, veem-se obrigados a repetir palavras obscenas e/ou insultos. Obviamente as consequências desse tipo de comportamento geralmente se traduzem em diferentes graus de desvantagens no âmbito social.

Os critérios diagnósticos oferecidos pelo DSM-IV-TR são:

• Múltiplos tiques motores e um ou mais tiques vocais em algum momento durante a doença, embora não necessariamente ao mesmo tempo (um tique é um movimento ou vocalização súbita, rápida, recorrente, não rítmica e estereotipada).
• Os tiques ocorrem muitas vezes ao dia (geralmente em ataques) quase todos os dias ou intermitentemente durante um período de mais de um ano, sendo que durante esse período jamais existe uma fase livre de tiques superior a 3 meses consecutivos.
• A perturbação causa acentuado sofrimento ou prejuízo significativo no funcionamento social, ocupacional ou em outras áreas importantes da vida do indivíduo.
• O início dá-se antes dos 18 anos de idade.
• A perturbação não se deve aos efeitos fisiológicos diretos de uma substância (por exemplo, estimulantes) ou a uma condição médica geral (por exemplo, doença de Huntington ou encefalite pós-viral) (DSM-IV-TR, 2002, p.101).

A mais antiga referência conhecida à síndrome de la Tourette é de 1489 e aparece no livro Malleus maleficarum ("martelo da bruxa"), de Jakob Sprenger e Heinrich Kraemer, onde é descrito o caso de um padre cujos tiques seriam supostamente relacionados à possessão demoníaca .

O primeiro caso da síndrome de la Tourette foi identificado em 1825 por Jean Itard, médico francês, que descreveu os sintomas da Marquesa de Dampierre, uma aristocrata francesa que se notabilizou por proferir palavras obscenas publicamente, no meio de conversações. Décadas depois, já no final do século XIX, Jean-Martin Charcot confiou ao neurologista Georges Gilles de la Tourette, o estudo de pacientes do Hospital da Salpêtrière, visando definir uma doença distinta da histeria e da coreia. Em 1885, Gilles de la Tourette, a partir da descrição do caso da Marquesa de Dampierre, feita por Itard, publicou um relato sobre nove pacientes (Étude sur une affection nerveuse), e concluiu que seria necessário definir uma nova categoria clínica. A esta, Charcot chamou "doença de Gilles de la Tourette".

Durante um século, não se conseguiu explicar ou tratar os tiques característicos da síndrome. A abordagem psiquiátrica foi privilegiada ao longo do século XX. A possibilidade de que as perturbações motoras, características da síndrome de la Tourette, pudessem ser de origem orgânica só foi considerada a partir de 1920, quando uma epidemia de encefalite, entre 1918 e 1926 desencadeou, na sequência, um aumento importante dos casos de distúrbios motores e tiques.

Durante os anos 1960 e 1970, a abordagem psicanalítica foi contestada após a descoberta do haloperidol, que permite atenuar os tiques. A virada ocorreu em 1965, quando Arthur K. Shapiro, considerado como o precursor da pesquisa moderna no tratamento de tiques, publicou um artigo criticando a abordagem psicanalítica, depois de ter tratado um paciente, portador de síndrome de la Tourette, com haloperidol.

A partir dos anos 1990, adota-se uma abordagem mais refinada, e a doença é geralmente considerada como uma combinação de vulnerabilidade biológica em interação com fatores ambientais. Em 2000, a Associação Americana de Psiquiatria publica o DSM-IV-TR, modificando o texto do DSM-IV.

A partir de 1999, importantes descobertas ocorrem no campo da genética, da neuroimagem e da neurofisiologia. Muitas questões permanecem ainda sem resposta sobre a melhor maneira de caracterizar a síndrome de la Tourette e sobre o grau de proximidade com outros transtornos dos movimentos ou com transtornos psiquiátricos. Os dados epidemiológicos ainda são insuficientes, e os tratamentos disponíveis ainda oferecem riscos e nem sempre são bem tolerados pelo organismo.

FONTE: http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Tourette